1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Noonanov syndróm

NS syndróm, Turnerov chlapčenský syndróm, Ženský pseudo Turnerov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Noonanov syndróm (Noonan-syndróm, Male-Turnerov syndróm) je vrodené genetické ochorenie, ktorého príčinou sú génové mutácie, ktoré majú za následok vznik špecifického súboru príznakov - s vrodenými chybami srdca, malým vzrastom a charakteristickými črtami tváre. Noonanov syndróm je tiež označovaný ako mužský Turnerov syndróm 45 X0. Dedičnosť je autozomálne dominantná. S týmto syndrómom sa narodí približne jedno dieťa na 1000-2500 novonarodených.

Obe pohlavia postihuje rovnako často. Syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1962 detskou kardiologičkou Jacqueline Noonanovou a ako samostatná diagnostická jednotka bol uznaný až v roku 1971.

Diagnostika:

Diagnostika sa stanoví na základe genetických vyšetrení, je možné realizovať už prenatálne. NS je potrebné zvážiť pri plode s polyhydramniom, pleurálnymi výpotkami, edémami a presiaknutím odkožia v oblasti šije pri normálnom karyotype. 

Liečba:

V rámci terapeutického prístupu je dôležité zamerať sa na nutričnú podporu vo včasnom detstve, stanoviť funkciu kardiovaskulárneho systému a prípadné ďalšie chirurgické riešenie vrodených chýb srdca, ohodnotiť rast a motorický vývoj dieťaťa. Pri ťažkostiach je vhodné doplniť fyzioterapeutické a logopedické vedenie. V prvých rokoch školskej dochádzky by malo byť realizované kompletné oftalmologické vyšetrenie ako aj ohodnotenie sluchu. Pre sklon k hemorágiám je nutné pred operačným zákrokom vyšetrenie koagulačných parametrov. Pri poskytnutí špeciálnej starostlivosti a poradenstva rodinným príslušníkom väčšina detí s NS sa v dospelosti zaradí do normálneho života. Typické symptómy sú postupom času menšieho charakteru a väčšina pacientov s NS nevyžaduje špeciálnu medicínsku starostlivosť v dospelosti.

Prejavy:

  • faciálny dysmorfizmus - hypertelorizmus (95% pacientov, ďaleko oči od seba), antimongoloidné postavenie očných štrbín, ptóza viečok (padnuté viečka), nízko nasadajúce dozadu rohovaté ušnice so zhrubnutým helixom (okraj ušnice, ktorý sa stáča do závitu)
  • typický výskyt vrodených srdcových malformácií až u 2/3 pacientov
  • stenóza - zúženie chlopní (najmä pulmonálna chlopňa)
  • septálne - predelové defekty (defekt septa predsiení, resp. defekt septa komôr)
  • srdcový funkčný šelest
  • gastrointestinálne príznaky (zvracanie, znížená chuť do jedla, porucha prehĺtania)
  • úbytok hmotnosti až rozvoj kachexie
  • kryptorchismus u chlapcov - nezostúpené semenníky
  • častý lymfedém
  • poruchy koordinácie, nemotornosť
  • znížený intelekt
  • porucha pamäti
  • oneskorený vývoj reči
  • nízky vzrast
  • krátky krk
  • nízka hranica vlasov na krku
  • skolióza
  • pectus carinatum - vtáčí hrudník resp. pectus excavatum - vpáčený hrudník
  • makrocefália - veľká hlava
  • niekedy tiež myalgia - bolesť svalov
  • trombocytopénia - nedostatok krvných doštičiek
  • často pridružená Von Willebrandova choroba
  • zvýšené riziko krvácania

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Noonanov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk