1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

ABCD syndróm (angl. albinism black lock cell migration disorder of the neurocytes, deafness syndrome) je vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie. Vyskytuje sa len asi u 1 človeka z niekoľkých desiatok až stoviek tisíc ľudí. Príčinou choroby je mutácia EDNRB génu, ktorá môže náhodne vzniknúť počas vývoja pohlavných buniek alebo samotného zárodku. Ochorenie môže byť tiež zdedené z chorého človeka na jeho potomka. Dedičnosť je autozomálne recesívna, teda sú potrebné dve zmutované alely na prejavenie symptómov. 

Prejavy:

Prejavy syndrómu sú naznačené už v názve tohto syndrómu – A (albinism = Albinizmus), B (Black lock = čierny prameň vlasov), C (Cell migration disorder = porucha migrácie buniek), D (Deafness = hluchota). Jedinec s touto diagnózou teda trpí rôznymi stupňami albinizmu, čo je stav spojený s nedostatkom kožného pigmentu. Dôsledkom sú rôzne rozsiahle časti bielej kože a belavé vlasy a ochlpenie. V kontraste s tým sa nachádzajú tmavé husté pramene vlasov nad ušami. Narušená migrácia (cestovanie) buniek sa týka najmä nervových buniek tráviaceho systému. Tieto bunky cestujú počas vývoja plodu do steny tráviaceho traktu a zaisťujú jeho pohyblivosť. Z toho dôvodu majú chorí s ABCD syndrómom už od detstva prejavy narušenej pohyblivosti tráviaceho traktu, najmä čriev. Potrava sa preto môže v črevách zaseknúť, upchať ich a spôsobiť život ohrozujúci stav - ileus, čo patrí medzi náhle príhody brušné. Abnormality tráviaceho traktu spôsobujú tiež ťažkosti s trávením a teda výživou a rastom. Pacienti majú poškodenie sluchu častokrát až ťažkého stupňa.

Diagnostika:

Z vyššie uvedených prejavov možno vysloviť podozrenie, najmä pri narodení dieťaťa albína s tmavými prameňmi vlasov. Jedinou metódou diagnostiky je genetické vyšetrenie, ktoré preukáže mutáciu génu.

Liečba:

Podobne ako väčšina genetických chorôb, je aj ABCD syndróm neliečiteľný. Rovnako nie je známa žiadna prevencia vzniku mutácie génu (a následného vzniku syndrómu). Je možné kompenzovať pomocou načúvacích prístrojov a iných pomôcok. V prípade nepohyblivosti časti čriev spojené s upchávaním čreva stolicou je nutné vykonať chirurgický zákrok a upchatú časť odstrániť. 

Prejavy:

  • nedostatok kožného pigmentu
  • belavé vlasy a ochlpenie
  • tmavé pramene vlasov najčastejšie nad ušami
  • fotofóbia - svetloplachosť
  • husté vlasy
  • problémy s trávením (narušená pohyblivosť tráviaceho traktu, najmä čriev)
  • poškodenie sluchu najčastejšie až ťažkého stupňa

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - ABCD syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk