1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, "Kinky-hair" syndróm, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPázy, Cu-dependent enzyme deficiency) sa radí medzi dedičné ochorenia viazané na X chromozóm. Príčinou vzniku Menkesova syndrómu je mutácia génu, ktorý ovplyvňuje transport medi cez stenu čreva do krvného obehu. Bohužiaľ toto ochorenie je smrteľné a deti, ktoré týmto ochorením trpia, umierajú do troch rokov veku.

Diagnostika:

Diagnostika je pomerne jednoduchá. Základom je odber séra z krvi, v ktorom sa zistí znížená hladina medi a ceruloplazmínu. Môžu sa tiež vyšetrovať vlasy, v ktorých je tiež znížená hladina medi. Naopak sliznice čreva, z ktorého by mala byť meď vstrebávaná, a teda by ju nemala obsahovať, ju obsahuje veľké množstvo.

Liečba:

Liečba bohužiaľ neexistuje a deti, ktoré trpia Menkesovou chorobou, umierajú pomerne v ranom veku, najčastejšie do 3 rokov. Ak sa však podá ihneď po narodení meď priamo do žily, môžeme zmierniť následky a predĺžiť život malého dieťaťa.

Prejavy:

  • prvé prejavy u dojčiat už v prvých týždňoch života
  • oneskorenie mentálneho vývoja
  • poruchy rastu
  • "Kinky hair" - drobné kučierky na krátkych jemných sivých vlasoch
  • zmeny na kostiach - osteoporózawwwww
  • glióza mozgu - nahromadenie glií (podporné bunky nervového systému) v mieste poškodenia
  • mozgového tkaniva
  • termolabilita (nestabilná teplota tela)
  • arteriálnej tortuozita ( "pokrútenie" tepien)
  • kŕče
  • znížená koncentrácia medi a ceruloplazmín v plazme

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Menkesova choroba

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk