Popis:

Fabryho choroba čiže X-viazaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry 's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patrí do skupiny "vzácnych" ochorení, metabolické lyzozómové ochorenie s frekvenciou vzniku 1:40 000. Ide o dedičné ochorenie viazané na chromozóm X, ktoré kóduje lyzozomálny enzým alfa-galaktozidázu (alfa-GAL). Pacient s touto chorobou nie je schopný spracovať, metabolizovať a využiť určitú časť látok - konkrétne tukov glykosfingolipidov, ktoré sú prijímané z potravy (znížená alebo chýbajúca aktivita alfa-GAL má za následok ukladanie depozidov globotrialosylceramidu (CL-3) v endoteli a viscerálních tkanivách). CL-3 sa teda hromadia v stenách ciev a iných orgánových tkanivách - srdci, obličkách a inde, čo spôsobuje ich postupné zmeny, zhoršenie funkcie - dochádza k multisystémovému poškodeniu obličiek, srdca a CNS. Prejavy choroby sú ťažko predvídateľné, zvyčajne začínajú v detstve či v období dospievania miernymi príznakmi a môžu kedykoľvek vyústiť do ťažkej orgánovej komplikácie. Chorobu popísali v roku 1898 Angličan William Anderson a Nemec Johann Fabry ako angiokeratoma corporis diffusum universale, morbus Fabry alebo Andersonova - Fabryho choroba.

Diagnostika

Podstata diagnostiky je genetické a molekulárne vyšetrenie eventuálne biopsia orgánov, pri potvrdení kardiomyopatie, obličkového ochorenia pri pátraní príčiny poškodenia orgánov - na podnet špecialistov. Pri potvrdení diagnózy sa odporúča doplniť genetické vyšetrenie príbuzných. 

Liečba

Bez liečby pacienti zomierajú počas štvrtej až piatej dekády života! Základom liečby je náhrada chýbajúceho enzýmu - intravenózne podávané agalzidáza v rámci ERT - enzyme replacement therapy, ďalej terapia pridružených komplikácií, symptomatická terapia - nefroprotektívna terapia, analgetická terapia pre bolesti a akroparestézie, liečba tráviacich ťažkostí - substitúcia pankreatických enzýmov, odporúča sa zmena stravovacích návykov, liečba srdcového zlyhávania, kardioprotekcia, event. liečba poruchy rytmu, ktorá býva častá (možná aj implantácia KS, kardioverterdefibrilátora).