1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Fabryho choroba čiže X-viazaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry 's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patrí do skupiny "vzácnych" ochorení, metabolické lyzozómové ochorenie s frekvenciou vzniku 1:40 000. Ide o dedičné ochorenie viazané na chromozóm X, ktoré kóduje lyzozomálny enzým alfa-galaktozidázu (alfa-GAL). Pacient s touto chorobou nie je schopný spracovať, metabolizovať a využiť určitú časť látok - konkrétne tukov glykosfingolipidov, ktoré sú prijímané z potravy (znížená alebo chýbajúca aktivita alfa-GAL má za následok ukladanie depozidov globotrialosylceramidu (CL-3) v endoteli a viscerálních tkanivách). CL-3 sa teda hromadia v stenách ciev a iných orgánových tkanivách - srdci, obličkách a inde, čo spôsobuje ich postupné zmeny, zhoršenie funkcie - dochádza k multisystémovému poškodeniu obličiek, srdca a CNS. Prejavy choroby sú ťažko predvídateľné, zvyčajne začínajú v detstve či v období dospievania miernymi príznakmi a môžu kedykoľvek vyústiť do ťažkej orgánovej komplikácie. Chorobu popísali v roku 1898 Angličan William Anderson a Nemec Johann Fabry ako angiokeratoma corporis diffusum universale, morbus Fabry alebo Andersonova - Fabryho choroba.

Diagnostika

Podstata diagnostiky je genetické a molekulárne vyšetrenie eventuálne biopsia orgánov, pri potvrdení kardiomyopatie, obličkového ochorenia pri pátraní príčiny poškodenia orgánov - na podnet špecialistov. Pri potvrdení diagnózy sa odporúča doplniť genetické vyšetrenie príbuzných. 

Liečba

Bez liečby pacienti zomierajú počas štvrtej až piatej dekády života! Základom liečby je náhrada chýbajúceho enzýmu - intravenózne podávané agalzidáza v rámci ERT - enzyme replacement therapy, ďalej terapia pridružených komplikácií, symptomatická terapia - nefroprotektívna terapia, analgetická terapia pre bolesti a akroparestézie, liečba tráviacich ťažkostí - substitúcia pankreatických enzýmov, odporúča sa zmena stravovacích návykov, liečba srdcového zlyhávania, kardioprotekcia, event. liečba poruchy rytmu, ktorá býva častá (možná aj implantácia KS, kardioverterdefibrilátora).

Prejavy:

  • spočiatku typicky akroparestézia - ataky výraznej bolesti v končatinách
  • bolesti sú vyvolané námahou alebo zmenami teploty
  • bolesti trvajú hodiny až dni
  • ataky zvýšených teplôt
  • intolerancia horúčavy, chladu a cvičenie
  • zvýšené potenie
  • dystrofia rohovky
  • u 80% pacientov sú charakteristické kožné lézie
  • na koži angiokeratómy, najmä v dolnej časti brucha, na zadku
  • progresívne (postupné zhoršovanie) postihnutie obličiek
  • zväčšenie ľavej srdcovej komory (kardiomyopatia)
  • postihnutie srdcových chlopní
  • poruchy prevodného systému srdca
  • poruchy srdcového rytmu
  • rozvoj kongestívneho srdcového zlyhania či infarktu myokardu
  • možný vznik cievnej mozgovej príhody v ranom veku
  • závraty
  • strata sluchu a rovnováhy

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Fabryho choroba

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk