Fabryho choroba
X-viazaná sfingolipidóza
Popis:
Fabryho choroba čiže X-viazaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry 's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patrí do skupiny "vzácnych" ochorení. Ide o dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Pacient s touto chorobou nie je schopný spracovať a využiť určitú časť látok z prijímanej potravy. Tie sa hromadia v tele - na stenách ciev, v srdcových svalových bunkách, v nervových bunkách, bunkách obličiek a inde a spôsobujú tak závažné zmeny v tkanivách. Príčinou tohto ochorenia je čiastočná alebo úplná absencia enzýmu galaktozidázy, ktorý je potrebný na spracovanie a využitie určitej časti tukov - glykosfingolipidov, ktoré sa následne ukladajú vo vyššie menovaných tkanivách. Prejavy choroby sú ťažko predvídateľné, zvyčajne začínajú v detstve či v období dospievania miernymi príznakmi a môžu kedykoľvek vyústiť do ťažkej orgánovej komplikácie. Chorobu popísali v roku 1898 Angličan William Anderson a Nemec Johann Fabry. Incidencia Fabryho choroby je jeden chorý na 40 000 obyvateľov, vyskytuje sa u všetkých etník na svete.
Liečba:
Bez liečby pacienti zomierajú počas štvrtej až piatej dekády života! Základom liečby je náhrada chýbajúceho enzýmu - intravenózne podávané agalzidáza v rámci ERT - enzyme replacement therapy, ďalej terapia pridružených komplikácií, ev. dialýza alebo transplantácia obličiek. Samozrejmosťou je genetické poradenstvo.
Prejavy:
- spočiatku typicky akroparestézia - ataky výraznej bolesti v končatinách
- bolesti sú vyvolané námahou alebo zmenami teploty
- bolesti trvajú hodiny až dni
- ataky zvýšených teplôt
- intolerancia horúčavy, chladu a cvičenie
- zvýšené potenie
- dystrofia rohovky
- u 80% pacientov sú charakteristické kožné lézie
- na koži angiokeratómy, najmä v dolnej časti brucha, na zadku
- progresívne postihnutie obličiek
- zväčšenie ľavej srdcovej komory
- postihnutie srdcových chlopní
- poruchy prevodného systému srdca
- poruchy srdcového rytmu
- rozvoj kongestívneho srdcového zlyhania či infarktu myokardu
- skorá cievna mozgová príhoda
- závraty
- strata sluchu a rovnováhy
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Fabryho choroba
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa