Fabryho choroba
X-viazaná sfingolipidóza
Popis:
Fabryho choroba čiže X-viazaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry 's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patrí do skupiny "vzácnych" ochorení, metabolické lyzozómové ochorenie s frekvenciou vzniku 1:40 000. Ide o dedičné ochorenie viazané na chromozóm X, ktoré kóduje lyzozomálny enzým alfa-galaktozidázu (alfa-GAL). Pacient s touto chorobou nie je schopný spracovať, metabolizovať a využiť určitú časť látok - konkrétne tukov glykosfingolipidov, ktoré sú prijímané z potravy (znížená alebo chýbajúca aktivita alfa-GAL má za následok ukladanie depozidov globotrialosylceramidu (CL-3) v endoteli a viscerálních tkanivách). CL-3 sa teda hromadia v stenách ciev a iných orgánových tkanivách - srdci, obličkách a inde, čo spôsobuje ich postupné zmeny, zhoršenie funkcie - dochádza k multisystémovému poškodeniu obličiek, srdca a CNS. Prejavy choroby sú ťažko predvídateľné, zvyčajne začínajú v detstve či v období dospievania miernymi príznakmi a môžu kedykoľvek vyústiť do ťažkej orgánovej komplikácie. Chorobu popísali v roku 1898 Angličan William Anderson a Nemec Johann Fabry ako angiokeratoma corporis diffusum universale, morbus Fabry alebo Andersonova - Fabryho choroba.
Diagnostika
Podstata diagnostiky je genetické a molekulárne vyšetrenie eventuálne biopsia orgánov, pri potvrdení kardiomyopatie, obličkového ochorenia pri pátraní príčiny poškodenia orgánov - na podnet špecialistov. Pri potvrdení diagnózy sa odporúča doplniť genetické vyšetrenie príbuzných.
Liečba
Bez liečby pacienti zomierajú počas štvrtej až piatej dekády života! Základom liečby je náhrada chýbajúceho enzýmu - intravenózne podávané agalzidáza v rámci ERT - enzyme replacement therapy, ďalej terapia pridružených komplikácií, symptomatická terapia - nefroprotektívna terapia, analgetická terapia pre bolesti a akroparestézie, liečba tráviacich ťažkostí - substitúcia pankreatických enzýmov, odporúča sa zmena stravovacích návykov, liečba srdcového zlyhávania, kardioprotekcia, event. liečba poruchy rytmu, ktorá býva častá (možná aj implantácia KS, kardioverterdefibrilátora).
Prejavy:
- spočiatku typicky akroparestézia - ataky výraznej bolesti v končatinách
- bolesti sú vyvolané námahou alebo zmenami teploty
- bolesti trvajú hodiny až dni
- ataky zvýšených teplôt
- intolerancia horúčavy, chladu a cvičenie
- zvýšené potenie
- dystrofia rohovky
- u 80% pacientov sú charakteristické kožné lézie
- na koži angiokeratómy, najmä v dolnej časti brucha, na zadku
- progresívne (postupné zhoršovanie) postihnutie obličiek
- zväčšenie ľavej srdcovej komory (kardiomyopatia)
- postihnutie srdcových chlopní
- poruchy prevodného systému srdca
- poruchy srdcového rytmu
- rozvoj kongestívneho srdcového zlyhania či infarktu myokardu
- možný vznik cievnej mozgovej príhody v ranom veku
- závraty
- strata sluchu a rovnováhy
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Fabryho choroba
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa