Von Hippelova-Lindauova choroba
VHL syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Von Hippelova-Lindauova choroba (skratkou VHL) sa radí medzi vrodené ochorenie obličiek s početným famililárnym výskytom. Ide o multisystémové nádorové ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti charakterizovaný predispozíciou k vzniku malígnym a benígnym nádorom, najčastejšie oči, mozgovomiechového tkaniva, nadobličiek (feochromocytóm), obličiek a pankreasu. Toto ochorenie je podmienené špecifickou mutáciou tumor-supresorového génu VHL. Von Hippelova-Lindauova choroba je najčastejšie diagnostikovaná u pacientov okolo 40. roku života.
Liečba:
Základom liečby je chirurgia. Management by mal zahŕňať celoživotné sledovanie oftalmológom, MRI mozgu, CT brucha, laboratórne testy. Rizikoví príbuzní by mali byť zahrnutí do skríningového vyšetrenia už od detstva, aby sa zamedzilo neskorej diagnostike a vzniku metastáz nádorov. Karcinóm obličiek je najčastejšou príčinou smrti, ďalšou býva hemangioblastóm mozgu.
Prejavy:
- karcinóm obličky
- karcinóm býva často silne vaskularizovaný
- karcinómy sú zvyčajne mnohopočetné
- niekedy sa tento tumor vyskytuje vo forme komplikovaných cýst
- veľmi často postihuje obe obličky
- postupne progredujú do metastatických rozsevov
- metastatický karcinóm je príčinou úmrtia až u 50% pacientov
- nádory nervového tkaniva, najmä mozgu a miechy
- poruchy vedomia
- poruchy pamäti
- niekedy tiež poruchy koordinácie
- zvyčajne prítomný aj tumor nadobličiek (feochromocytóm)
- tumory pankreasu - podžalúdkovej žľazy
- tráviace ťažkosti
- nadúvanie
- hnačky, zvracanie
- zápcha
- nádory očí
- poruchy zorného poľa
- postupne tiež až slepota
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Von Hippelova-Lindauova choroba
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa