1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Cowdenov syndróm

Syndróm mnohopočetného hamartómu, PTEN syndróm, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Cowdenov syndróm (syndróm mnohopočetného hamartómu, anglicky Cowden syndrome) sa radí medzi ochorenia, ktoré sú dedičné. Príčinou vzniku tohto syndrómu je mutácia tumor-supresorového (antionkogenného) génu PTEN. Tieto gény majú za úlohu regulovať bunkové delenie. Cowdenov syndróm sa často objavuje v súvislosti s rakovinou prsníka či štítnej žľazy.

Diagnostika:

Diagnostika tohto ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež na základe genetického vyšetrenia, v ktorom sa detekuje mutácia tumor-supresorového génu PTEN. Dôležitý je tiež výskyt ochorenia v rodine. 

Liečba:

Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, čo znamená, že sa snažíme príznaky tohto syndrómu potlačiť.

Prejavy:

  • prítomnosť hamartomatózních lézií - hamartóm - útvar podobný nádoru vzniknutý z tkanivového odštepu
  • trichilemálna cysta v tvári (bežne nezhubná podkožná cysta)
  • makrocefalia (veľká hlava)
  • zvýšené riziko vzniku nádorov prsníka či štítnej žľazy
  • polypy v tráviacom trakte
  • nedovyvinutá horná a dolná čeľusť
  • nadpočetné rebrá
  • deformity hrudníka
  • lipómy (nezhubné tukové nádory) v podkoží
  • porucha vývoja mozgu až mentálna retardácia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Cowdenov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk