1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Crouzonov syndróm, predtým tiež označovaný ako kraniofaciálna dyzostóza (dysostosis craniofacialis) je vrodená porucha vývoja lebky s autozomálne dominantnou dedičnosťou. Boli popísané asociácie s mutáciami v génoch FGFR2 a FGFR3, ktoré kódujú receptory pre rastové faktory fibroblastov.

Hlavným príznakom je vežovitá lebka (turicefalia) so širokým čelom, prípadne s vysokým hrboľom v oblasti veľkej fontanely. Dôvodom je predčasný zrast šípového švu. Ďalšími príznakmi sú: exoftalmus (vystúpené očné bulby), orbitálny hypertelorismus (široko od seba postavené oči), ľahko antimongoloidné postavenie očných štrbín (os očných viečok smeruje od stredu smerom nadol), divergentný strabizmus (rozbiehavé škúlenie), hypoplázia maxilou (menšie horná čeľusť ), tzv. nos papagájom zobáka.

Porucha rastu lebky môže viesť k útlaku optického nervu a jeho následnej atrofie. Z rovnakých dôvodov môže dôjsť aj k poruchám sluchu.

Liečba:

Crouzonov syndróm je možné riešiť operáciou lebky v ranom detstve. Ak je operácia vykonaná, jedinci sa dožívajú normálneho veku. Aj po operácii je bežný podkus (opak predkusu), tieto osoby majú problém so žuvaním potravy a radšej si ju krájajú alebo lámu.

Prejavy:

  • vežovitá lebka
  • široké čelo (poprípade vysoký hrboľ v oblasti veľkej fontanely)
  • exoftalmus (vystúpené očné bulby)
  • orbitálny hypertelorismus (široko od seba postavené oči)
  • ľahko antimongoloidné postavenie očných štrbín (os očných viečok smeruje od stredu smerom nadol)
  • divergentný strabizmus (rozbiehavé škúlenie)
  • hypoplázia maxilou (menšia horná čeľusť)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Crouzonov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk