Kampomelický syndróm je zriedkavá vrodená porucha, pri ktorej sú prítomné mnohé anomálie. Je to vzácna forma kostrovej dysplázie charakterizovaná úklonom a uhlovým tvarom dlhých kostí nôh. Môže byť prítomných jedenásť sád rebier namiesto obvyklých dvanástich. Panva a lopatka môžu byť nedostatočne vyvinuté. Lebka môže byť veľká, dlhá a úzka. Tvár môže pôsobiť plocho s dopredu sklopnými nozdrami, vysokým čelom, malou bradou a rázštepom podnebia. Deti môžu vracať umelé mlieko nosom, sú náchylné na infekcie stredného ucha a často pociťujú ťažkosti s dýchaním.

Respiračná tieseň v dôsledku nedostatočne vyvinutého hrudného koša je najzávažnejším príznakom kampomelického syndrómu. Pľúca nemusia mať dostatok priestoru na správny rast kvôli nedostatočne vyvinutému hrudnému koši. Ďalšími príznakmi, ktoré sa môžu vyskytnúť u niektorých pacientov s kampomelickým syndrómom, sú vykĺbené boky, palica, nedostatočne vyvinuté pľúca, abnormálne krčné a hrudné stavce a abnormality srdca a obličiek. Niektorí jedinci s kampomelickým syndrómom majú reverziu pohlavia, v ktorej sú chromozomálne muži, ale majú ženské genitálie a reprodukčný systém.

Diagnostika:

Kampomelický syndróm sa kedysi považoval za dedičný ako autozomálne recesívny genetický znak, ale to sa už nepovažuje za pravdu. Molekulárno-genetický výskum ukázal, že zmena (mutácia) v jednej kópii génu SOX9 na chromozóme 17 alebo narušenie regulácie tohto génu spôsobuje kampomelický syndróm. Regulácia génu SOX9 je niekedy narušená preskupením génov na chromozóme 17 (translokácia). Teraz sa verí, že kampomelický syndróm je zdedený ako autozomálne dominantný znak. Boli hlásené niektoré rodiny, v ktorých je postihnutých viac detí, ale obaja rodičia nie sú ovplyvnení. To môže byť spôsobené tým, že jeden rodič má zmes spermií alebo vaječných buniek s normálnymi a abnormálnymi génmi SOX9 (gonadálny mozaicizmus). Výsledkom je, že jedno alebo viac detí tohto rodiča môže zdediť génovú mutáciu a vykazovať poruchu, aj keď rodič nemá žiadne zjavné príznaky.

Genetické choroby sú určené kombináciou génov pre konkrétny znak, ktoré sú na chromozómoch prijatých od otca a matky.

Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak jedinec zdedí rovnaký abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od každého rodiča. Ak jednotlivec dostane jeden normálny gén a jeden gén na ochorenie, bude osobou nosičom choroby, ale spravidla nebude vykazovať žiadne príznaky. Riziko, že dvaja rodičia - nositelia prechádzajú defektným génom, a teda majú postihnuté dieťa, je 25% pri každom tehotenstve. Riziko mať dieťa, ktoré je nosičom ako rodičia, je pri každom tehotenstve 50%. Šanca dieťaťa získať normálne gény od oboch rodičov a byť geneticky normálna pre tento konkrétny znak je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od jedného z rodičov, alebo môže byť výsledkom novej mutácie (zmeny génu) u postihnutého jedinca. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie výsledného dieťaťa.

Kampomelický syndróm je zriedkavá porucha, o ktorej sa predpokladá, že postihuje ženy dvakrát častejšie ako mužov. Tieto čísla nemusia byť presné, pretože niektorí pacienti s touto poruchou majú spojené zvrátenie pohlavia a boli omylom identifikovaní ako opačné pohlavie. V lekárskej literatúre je popísaných približne sto prípadov tejto poruchy.

Diagnóza je založená na klinickom vyšetrení, röntgenových snímkach stavcov, bokov, hrudníka, nôh a chodidiel, ultrazvuku obličiek a echokardiograme srdca. DNA analýza krvi môže potvrdiť mutáciu v géne SOX9.

Terapia:

Liečba respiračných problémov pozostáva z mechanického alebo fyzického dýchania, ako je napríklad tlak na konci výdychu (PEEP). Ortopedická lekárska starostlivosť vrátane chirurgického zákroku môže pomôcť zmierniť niektoré vážnejšie deformácie kostí. Sklonené holenné kosti sa zvyčajne spontánne narovnávajú.

Môže byť vhodné zmeniť pohlavie muža s ženskými genitáliami na ženy.

Genetické poradenstvo môže byť prínosom pre pacientov a ich rodiny. Ďalšia liečba je symptomatická a podporná.