1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Alportov syndróm, alebo tiež dedičná nefritída, je dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutá funkcia obličkových glomerulov. Dysfunkcia spočíva v stenčení bazálnych membrán glomerulov vďaka zlej syntéze α-reťazcov kolagénu IV.

Toto vrodené ochorenie opísal v roku 1927 doktor Cecil A. Alport vďaka britskej rodine, v ktorej sa vyskytovali v niekoľkých generáciách muži postihnutí súčasne hluchotou a postupujúcou nefropatiou (postihnutie obličiek). Na podstatu ochorenia sa prišlo až v 70. rokoch 20. storočia.

Alportov syndróm je najčastejšie spôsobený mutáciou génu pre α5 reťazec kolagénu IV (najčastejšie mutácie génu COL4A5 na X chromozóme), menej často mutáciou génu pre α3 alebo α4 reťazec kolagénu IV. Dedičnosť môže byť viazaná na X chromozóm, ochorenie je autozomálne recesívne i autozomálne dominantné. Pacienti mužského pohlavia bývajú postihnutí ťažko, s nálezom mikroskopickej hematúrie vo včasnom období (okolo 3,5 roka u chlapcov, 9 rokov u dievčat). Rozvíja sa proteinúria s progresiou do chronickej obličkovej choroby pred 40 rokom života. U väčšiny pacientov ženského pohlavia je progresia miernejšia. Mutácia spôsobí tvorbu defektných reťazcov, ktoré sú následne degradované, pritom nedôjde k vytvoreniu komplexu α3,4,5 v bazálnej membráne. Vďaka tomu je bazálna membrána viac náchylná k proteolýze, čo sa prejaví morfologickými zmenami - rozvláknením bazálnej membrány a striedaním jej rozšírených a zúžených úsekov.

Pre klasický Alportov syndróm je typické postihnutie obličiek (prejavuje sa ako nefritický alebo nefrotický syndróm). U plne vyvinutého Alportovho syndrómu (inak tiež progresívna hereditárna nefritída) sa pridávajú obojstranné poruchy sluchu a očí. Patologické zmeny na očiach sú prítomné asi u 1/3 pacientov.

Kolagén IV sa tiež vyskytuje v bazálnej vrstve epidermis (spodná vrstva kože). Tento nedostatok nevedie k žiadnym ťažkostiam, no môže byť použitý na určenie diagnózy. Ako tzv. Syndróm tenkých bazálnych membrán je nazývaná miernejšia forma X-viazaného Alportovho syndrómu, mutácie génu COL4A3 alebo COL4A4, ktprý je umiestnený na Xq22.

Diagnostika:

Spočíva vo fyzikálnom vyšetrení a anamnéze, detailnej rodinnej anamnéze a prípadne analýza moču u blízkych príbuzných; imunohistochemické vyšetrenie bazálnej membrány v obličkovej alebo kožnej biopsie, vyšetrenie renálnej biopsie pomocou elektrónového mikroskopu a molekulovo genetickom vyšetrení génov COL4A3, COL4A4 a COL4A5.

Liečba:

Liečba je len symptomatická a spočíva v korekcii krvného tlaku a znížení proteinúrie (odpad bielkoviny v moči). Jediná možná terapia u terminálnej fázy zlyhania obličiek pri Alportovom syndróme je v súčasnej dobe hemodialýza alebo transplantácia obličky, ktorá je väčšinou úspešná. Rozvoj nefritídy štepu je asi u 10%. V budúcnosti sa uvažuje o liečení pomocou génovej terapie.

Prejavy:

  • obličkové: mikroproteinúria, hypertenzia a renálne zlyhávanie
  • sluchové: obojstranná strata sluchu vo vysokých frekvenciách
  • očné: predný lentikonus (15-20% prípadov), perimakulárna hyperpigmentácia (30% prípadov)
  • do rodinnej anamnézy sa radí často hematúria, hluchota a / alebo terminálna fáza zlyhania obličiek
  • medzi klinické príznaky podporujúce podozrenie na syndróm tenkých bazálnych membrán patrí pretrvávajúca hematúria bez zlyhania obličiek ako u postihnutého jedinca, tak v rodinnej anamnéze

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Alportov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk