1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Alportov syndróm, alebo tiež dedičná nefritída, je dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutá funkcia obličkových glomerulov - čo je základná funkčná časť obličky skaldajúca sa z klbka tých najmenších ciev určených na filtráciu krvi. Dysfunkcia spočíva v stenčení bazálnych membrán (základnej steny) glomerulov vďaka zlej syntéze α-reťazcov kolagénu IV. U tohto syndrómu dochádza k postupnému zhoršovaniu funkcie obličiek.

Toto vrodené ochorenie opísal v roku 1927 doktor Cecil A. Alport vďaka britskej rodine, v ktorej sa vyskytovali v niekoľkých generáciách muži postihnutí súčasne hluchotou a postupujúcou nefropatiou (postihnutie obličiek). Na podstatu ochorenia sa prišlo až v 70. rokoch 20. storočia.

Alportov syndróm je najčastejšie spôsobený mutáciou génu pre α5 reťazec kolagénu IV (najčastejšie mutácie génu COL4A5 na X chromozóme), menej často mutáciou génu pre α3 alebo α4 reťazec kolagénu IV. Dedičnosť môže byť viazaná na X chromozóm, ochorenie je autozomálne recesívne i autozomálne dominantné. Pacienti mužského pohlavia bývajú postihnutí ťažšou formou, s nálezom mikroskopickej hematúrie už vo včasnom období (okolo 3,5 roka u chlapcov, 9 rokov u dievčat). Rozvíja sa proteinúria (bielkoviny v moči) s progresiou do chronickej obličkovej choroby(postupné zhoršovanie obličkových funkcií) pred 40. rokom života. U väčšiny pacientov ženského pohlavia je progresia miernejšia. Mutácia spôsobí tvorbu defektných reťazcov, ktoré sú následne degradované, pritom nedôjde k vytvoreniu komplexu α3,4,5 v bazálnej membráne. Vďaka tomu je bazálna membrána viac náchylná k proteolýze (degradácií), čo sa prejaví morfologickými zmenami (štrukturálnymi)- rozvláknením bazálnej membrány a striedaním jej rozšírených a zúžených úsekov. Príznaky obličkovej choroby prichádzajú postupne a nešpecificky. Prítomná je únava, slabosť, pocit na odpadnutie, nechutenstvo, opuchy dolných končatín, viečok, časté močenie.

Medzi ďalšie príznaku Alportovho syndrómu patrí porucha sluchu, ktorá je zapríčiňuje senzorineurálnu hluchotu - poškodenie vnútorného ucha a nervového prevodu do mozgovej kôry. 

Pre klasický Alportov syndróm je typické postihnutie obličiek (prejavuje sa ako nefritický alebo nefrotický syndróm). U plne vyvinutého Alportovho syndrómu (inak tiež progresívna hereditárna nefritída) sa pridávajú obojstranné poruchy sluchu a očí. Patologické zmeny na očiach sú prítomné asi u 1/3 pacientov.

Kolagén IV sa tiež vyskytuje v bazálnej vrstve epidermis (spodná vrstva kože). Tento nedostatok nevedie k žiadnym ťažkostiam, no môže byť použitý na určenie diagnózy. Ako tzv. Syndróm tenkých bazálnych membrán je nazývaná miernejšia forma X-viazaného Alportovho syndrómu, mutácie génu COL4A3 alebo COL4A4, ktorý je umiestnený na Xq22.

Diagnostika:

Spočíva vo fyzikálnom vyšetrení a anamnéze, detailnej rodinnej anamnéze (prítomnosť syndrómu v rodine) a prípadne analýza moču u blízkych príbuzných; nález v moči - prítomnosť krvi alebo bielkoviny v moči, zhoršená funkcia obličiek, prítomnosť zhoršenej funkcie zraku a sluchu. Nasledujúcim imunohistochemickým vyšetrením bazálnej membrány v obličkovej alebo kožnej biopsie, vyšetrenie renálnej biopsie pomocou elektrónového mikroskopu a molekulovo genetickom vyšetrení génov COL4A3, COL4A4 a COL4A5.

Liečba:

Liečba je len symptomatická a spočíva v korekcii krvného tlaku a znížení proteinúrie (odpad bielkoviny v moči). Jediná možná terapia u terminálnej fázy zlyhania obličiek pri Alportovom syndróme je v súčasnej dobe hemodialýza alebo transplantácia obličky, ktorá je väčšinou úspešná. Rozvoj nefritídy štepu je asi u 10%. V budúcnosti sa uvažuje o liečení pomocou génovej terapie.

Prejavy:

  • obličkové: mikroproteinúria, hypertenzia a renálne zlyhávanie
  • sluchové: obojstranná strata sluchu vo vysokých frekvenciách
  • očné: predný lentikonus (15-20% prípadov), perimakulárna hyperpigmentácia (30% prípadov)
  • do rodinnej anamnézy sa radí často hematúria, hluchota a / alebo terminálna fáza zlyhania obličiek
  • medzi klinické príznaky podporujúce podozrenie na syndróm tenkých bazálnych membrán patrí pretrvávajúca hematúria bez zlyhania obličiek ako u postihnutého jedinca, tak v rodinnej anamnéze

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Alportov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk