1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Alportov syndróm, alebo tiež dedičná nefritída, je dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutá funkcia obličkových glomerulov (čo je základná funkčná časť obličky skladajúca sa z klbka tých najmenších ciev určených na filtráciu krviv obličke). Dysfunkcia spočíva v stenčení bazálnych membrán  (základnej steny) glomerulov vďaka zlej syntéze α-reťazcov kolagénu IV. U tohto syndrómu dochádza k postupnému zhoršovaniu funkcie obličiek.

Toto vrodené ochorenie opísal v roku 1927 doktor Cecil A. Alport vďaka britskej rodine, v ktorej sa vyskytovali v niekoľkých generáciách muži postihnutí súčasne hluchotou a postupujúcim obličkovým zlyhávaním. Na podstatu ochorenia sa prišlo až v 70. rokoch 20. storočia.

Alportov syndróm je najčastejšie spôsobený mutáciou génu pre α5 reťazec kolagénu IV (najčastejšie mutácie génu COL4A5 na X chromozóme), menej často mutáciou génu pre α3 alebo α4 reťazec kolagénu IV. Dedičnosť môže byť viazaná na X chromozóm, ochorenie je autozomálne recesívne i autozomálne dominantné. Pacienti mužského pohlavia bývajú postihnutí ťažšou formou, s nálezom mikroskopickej hematúrie (prítomnosť červených krviniek v moči) už vo včasnom období (okolo 3,5 roka u chlapcov, 9 rokov u dievčat). Rozvíja sa proteinúria (nadmerné množstvo bielkovín v moči) s progresiou do chronickej obličkovej choroby (postupné zhoršovanie obličkových funkcií) pred 40. rokom života. U väčšiny pacientov ženského pohlavia je progresia miernejšia, kvôli prítomnosti génu na X chromozóm. Mutácia spôsobí tvorbu defektných reťazcov, ktoré sú následne degradované, pritom však nedôjde k vytvoreniu komplexu α3,4,5 v bazálnej membráne. Vďaka tomu je bazálna membrána viac náchylná k proteolýze (degradácií), čo sa prejaví morfologickými zmenami (štrukturálnymi) - stenčovaním bazálnej membrány a striedaním jej rozšírených a zúžených úsekov. Príznaky obličkovej choroby prichádzajú postupne a nešpecificky. Prítomná je únava, slabosť, pocit na odpadnutie, nechutenstvo, opuchy dolných končatín, viečok, časté močenie alebo znížené množstvo močenia.

Medzi ďalšie príznaky Alportovho syndrómu patrí porucha sluchu (ťažkého stupňa), ktorá je zapríčiňuje senzorineurálnu hluchotu - poškodenie vnútorného ucha a jeho nervového prevodu do mozgovej kôry. 

Pre klasický Alportov syndróm je typické postihnutie obličiek (prejavuje sa ako nefritický alebo nefrotický syndróm - zvýšená prítomnosť bielkovín v moči, trvalá mikroskopická hematúria, opakujúce sa makroskopické hematúrie z dôvodu opakujúcich sa infekcií močových ciest, artériová hypertenzia). U plne vyvinutého Alportovho syndrómu (inak tiež progresívna hereditárna nefritída) sa pridávajú obojstranná porucha sluchu a očí. Patologické zmeny na očiach sú prítomné asi u 1/3 pacientov.

Kolagén IV sa prirodzene vyskytuje aj v bazálnej vrstve epidermis (spodná vrstva kože). Tento nedostatok však nevedie k žiadnym ťažkostiam, no môže byť použitý na určenie diagnózy. Ako tzv. Syndróm tenkých bazálnych membrán je nazývaná miernejšia forma X-viazaného Alportovho syndrómu, mutácie génu COL4A3 alebo COL4A4, ktorý je umiestnený na Xq22.

Diagnostika:

Spočíva vo fyzikálnom vyšetrení a anamnéze, detailnej rodinnej anamnéze (prítomnosť genetického syndrómu v rodine, iná porucha obličiek nevysvetliteľného pôvodu) a prípadne analýza moču u blízkych príbuzných; nález v moči - prítomnosť krvi (mikroskopická erytrocytúria) alebo zvýšené množstvo bielkoviny v moči (nefrotický syndróm), zhoršená funkcia obličiek (progresívne renálne zlyhávanie), prítomnosť zhoršenej funkcie zraku a sluchu. Nasledujúcim imunohistochemickým vyšetrením bazálnej membrány v obličkovej alebo kožnej biopsie, vyšetrenie renálnej biopsie pomocou elektrónového mikroskopu a molekulovo genetickom vyšetrení génov COL4A3, COL4A4 a COL4A5.

Liečba:

Liečba je len symptomatická a spočíva v korekcii krvného tlaku a znížení proteinúrie (odpad bielkoviny v moči) - podávame antihypertenzíva zo skupiny ACE inhibítorov. Jediná možná terapia u terminálnej fázy zlyhania obličiek pri Alportovom syndróme je v súčasnej dobe hemodialýza alebo transplantácia obličky, ktorá je väčšinou úspešná. Rozvoj nefritídy štepu je asi u 10% (môžu sa v tele začať vytvárať protilátky proti Goodpasturovom antigénu alfa3 reťazca kolagénu IV s možným vývojom rýchlo progredujúcej glomerulonefritídy a následnej straty štepu). V budúcnosti sa uvažuje o liečení pomocou génovej terapie.

Prejavy:

  • obličkové: mikroalbuminúria až veľká proteinúria, artériová hypertenzia a postupné renálne zlyhávanie
  • sluchové: obojstranná strata sluchu vo vysokých frekvenciách
  • očné: predný lentikonus (15-20% prípadov), perimakulárna hyperpigmentácia (30% prípadov)
  • pozitívna rodinná anamnéza - hematúria, ťažká porucha sluchu a / alebo terminálna fáza zlyhania obličiek (neznámeho pôvodu), prítomnosť Alportovho syndrómu v rodine
  • medzi klinické príznaky podporujúce podozrenie na syndróm tenkých bazálnych membrán patrí pretrvávajúca mikroskopická hematúria bez zlyhania obličiek ako u chorého jedinca, tak aj v rodinne
  • opakujúce sa epizódy močových ciest s prítomnou makroskopickou hematúriou

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Alportov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk