Popis:

Noonanovej syndróm (Noonan-syndróm, Male-Turnerov syndróm) je vrodené genetické ochorenie, ktorého príčinou sú génové mutácie, ktoré majú za následok vznik špecifického súboru príznakov - s vrodenými chybami srdca, malým vzrastom a charakteristickými črtami tváre. Noonanov syndróm je tiež označovaný ako mužský Turnerov syndróm 45 X0. Dedičnosť je autozomálne dominantná. S týmto syndrómom sa narodí približne jedno dieťa na 1000-2500 novonarodených.

Obe pohlavia postihuje rovnako často. Syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1962 detskou kardiologičkou Jacqueline Noonanovou a ako samostatná diagnostická jednotka bol uznaný až v roku 1971.

Diagnostika:

Diagnostika sa stanoví na základe genetických vyšetrení, je možné realizovať už prenatálne. NS je potrebné zvážiť pri plode s polyhydramniom, pleurálnymi výpotkami, edémami a presiaknutím odkožia v oblasti šije pri normálnom karyotype. 

Liečba:

V rámci terapeutického prístupu je dôležité zamerať sa na nutričnú podporu vo včasnom detstve, stanoviť funkciu kardiovaskulárneho systému a prípadné ďalšie chirurgické riešenie vrodených chýb srdca, ohodnotiť rast a motorický vývoj dieťaťa. Pri ťažkostiach je vhodné doplniť fyzioterapeutické a logopedické vedenie. V prvých rokoch školskej dochádzky by malo byť realizované kompletné oftalmologické vyšetrenie ako aj ohodnotenie sluchu. Pre sklon k hemorágiám je nutné pred operačným zákrokom vyšetrenie koagulačných parametrov. Pri poskytnutí špeciálnej starostlivosti a poradenstva rodinným príslušníkom väčšina detí s NS sa v dospelosti zaradí do normálneho života. Typické symptómy sú postupom času menšieho charakteru a väčšina pacientov s NS nevyžaduje špeciálnu medicínsku starostlivosť v dospelosti.