Sippleov syndróm
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy, MEN-2A syndróm, PTC syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie, ktorého hlavnými prvkami sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm a primárna hyperparatyreóza.
Diagnostika:
Podkladom tohto ochorenia je génová mutácia RET protoonkogenu na 10. chromozóme. Táto choroba je veľmi vzácna, výskyt syndrómu MEN-2A sa odhaduje na 1-5 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.
Liečba:
Dôležitá je dispenzarizácia chorých s aktívnym vyhľadávaním a včasná diagnostika a liečbou jednotlivých zložiek syndrómu. Chirurgické odstránenie postihnutého prištítneho telieska či karcinómu štítnej žľazy, rádioterapia, podávanie estrogénov a bisfosfonátov, príp. liečba ďalších sprievodných príznakov.
Prejavy:
- karcinóm štítnej žľazy u 80-100% pacientov
- hmatný tuhšie uzol v oblasti štítnej žľazy
- zväčšenie krčných a supraklavikulárnych lymfatických uzlín
- dýchavičnosť
- ťažkosti pri prehĺtaní
- feochromocytóm u 40% pacientov
- bledosť
- bolesť hlavy
- búšenie srdca
- bolesti na hrudi
- poruchy zraku
- kŕče, nervozita
- hnačka, tras
- primárna hyperparatyreóza u 1/4 pacientov
- osteoporóza
- obličkové kamene
- peptický vred žalúdka a dvanástnika
- nevoľnosť, vracanie a zápcha
- vysoký krvný tlak
- poruchy srdcového rytmu
- slabosť, únava, depresia
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Sippleov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa