1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Sippleov syndróm

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy, MEN-2A syndróm, PTC syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie, ktorého hlavnými prvkami sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm a primárna hyperparatyreóza. 

Diagnostika:

Podkladom tohto ochorenia je génová mutácia RET protoonkogenu na 10. chromozóme. Táto choroba je veľmi vzácna, výskyt syndrómu MEN-2A sa odhaduje na 1-5 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.

Liečba: 

Dôležitá je dispenzarizácia chorých s aktívnym vyhľadávaním a včasná diagnostika a liečbou jednotlivých zložiek syndrómu. Chirurgické odstránenie postihnutého prištítneho telieska či karcinómu štítnej žľazy, rádioterapia, podávanie estrogénov a bisfosfonátov, príp. liečba ďalších sprievodných príznakov.

Prejavy:

  • karcinóm štítnej žľazy u 80-100% pacientov
  • hmatný tuhšie uzol v oblasti štítnej žľazy
  • zväčšenie krčných a supraklavikulárnych lymfatických uzlín
  • dýchavičnosť
  • ťažkosti pri prehĺtaní
  • feochromocytóm u 40% pacientov
  • bledosť
  • bolesť hlavy
  • búšenie srdca
  • bolesti na hrudi
  • poruchy zraku
  • kŕče, nervozita
  • hnačka, tras
  • primárna hyperparatyreóza u 1/4 pacientov
  • osteoporóza
  • obličkové kamene
  • peptický vred žalúdka a dvanástnika
  • nevoľnosť, vracanie a zápcha
  • vysoký krvný tlak
  • poruchy srdcového rytmu
  • slabosť, únava, depresia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Sippleov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk