1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Gorlinov syndróm II

Leopardí syndróm, Noonanov syndróm s početnými pehami

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Leopardí syndróm (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je zriedkavé autozomálne dominantne dedičné ochorenie. Ide o ochorenie postihujúce viac orgánových sústav. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu PTPN11. Názov tohto ochorenia vychádza z prejavov tohto syndrómu. Prvýkrát bolo ochorenie pomenované v roku 1969. Príznaky sú vysoko variabilné aj v stupňoch závažnosti.

Diagnostika:

Prítomnosť ochorenia sa potvrdí genetickým testom a ďalej pomocou nižšie uvedených príznakov. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, špecifická pre každého postihnutého. Toto ochorenie nie je život ohrozujúce. Dôležité je však tieto pacientov sledovať v odborných ambulanciách a odhaliť možné závažné postihnutia orgánov. Dôležitá je aj sociálna a psychologická podpora pacienta a rodiny.

Prejavy:

  • červeno-hnedé až tmavo hnedé fliačky na koži
  • lézie sa zvyčajne vyskytujú vo veľkom počte a môžu postihovať až 80% povrchu tela
  • lézie sa môžu tvoriť aj na slizniciach dutiny ústnej
  • škvrny majú nepravidelné okraje
  • na určitých miestach kože naopak môžeme pozorovať aj miesta so zníženou pigmentáciou
  • poruchy srdcového rytmu a odchýlky v EKG zázname
  • štrukturálne zmeny srdca - hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia a z toho vyplývajúce odpadávanie, kolaps, arytmie
  • predkus
  • stenóza pľúcnej tepny (zúženie)
  • nezostúpené semenníky
  • oneskorený rast, nízky rast
  • hluchota
  • mierna mentálna retardácia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Gorlinov syndróm II

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk