1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Thanatoforický dwarfizmus (thanatoforická dysplázia, anglicky thanatoforic dwarfism, thanathophoric dysplasia) je smrteľná forma trpaslíctva spôsobená mutáciou génu FGFR3, ktorý kóduje receptor pre fibroblastový rastový faktor 3. Základnými znakmi sú micromelia (nepomerne malé končatiny vzhľadom k veľkosti trupu), úzky hrudník, zmeny hlavy a tváre a ťažké postihnutie mozgu.

Rozlišujeme typ 1 a 2, ktoré od seba odlišuje tzv. Syndróm jetelíčkovej lebky pri type 2 a stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla pri type 1. Smrť väčšinou nastáva krátko po pôrode na respiračné (dychové) zlyhanie.

Diagnostika: 

Prvé známky choroby sú viditeľné na ultrazvuku v 1. trimestri tehotenstva, definitívne potvrdenie diagnózy vykoná genetické vyšetrenie plodovej vody či choriových klkov.

Liečba:

Špecifická liečba neexistuje, je možná iba symptomatická terapia, kam patrí intubácia, umelá pľúcna ventilácia a paliatívna starostlivosť 

Prejavy:

  • úzky hrudník
  • makrocefália (zväčšená hlava)
  • exoftalmus (vypuklé oči), vyklenutie spánkových kostí, vpadnutý koreň nosa
  • stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla (typ 1)
  • deformity rebier vedúce k poruche vývoja pľúc a respirácie
  • dysplázia (porucha vývoja) mozgu
  • skrátenie a deformity dlhých kostí
  • zväčšená predná fontanela (väzivo medzi kosťami lebky novorodenca)
  • úzky veľký otvor (veľký tylový otvor), čo vedie k útlaku mozgového kmeňa a k poruchám dýchania
  • vystúpené čelo
  • hypertelorizmus (nadmerná vzdialenosť očníc)
  • zhrubnutá koža a kožné riasy
  • brachydaktylie (krátke prsty)
  • celková hypotónia (zníženie svalového tonusu)
  • zriedkavo deformity srdca a obličiek

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Thanatoforický dwarfizmus

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk