1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Cockayneov syndróm (angl. Cockayne syndrome) je súhrnné označenie pre skupinu 3 veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení s komplexnými prejavmi. Vyskytuje sa menej ako u 1 z 250,000 živo narodených detí.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia, pričom každý podtyp choroby má mutovaný iný konkrétny gén.

Prejavy:

Prvé dva typy choroby sú relatívne ťažké a spôsobujú smrť ešte v detstve pred dosiahnutím puberty.

Tretí typ je najvzácnejší a má miernejší priebeh. Chorí majú malú hlavu a nízku trpasličiu postavu.

Bývajú u nich prítomné neurologické poruchy, ktoré sa postupne zhoršujú. Mnohokrát býva prítomná mentálna retardácia, narušená schopnosť satia a chôdze. Objavujú sa tiež poruchy zraku a sluchu, dochádza k degenerácii sietnice a rozvíja sa šedý zákal. Chorí mávajú starecký vzhľad, čomu napomáha rýchlo starnúca kože, ktorá je veľmi citlivá na slnečné žiarenie. U detí mužského pohlavia bývajú častejšie prítomne nezostúpené semenníky.

Diagnostika:

Diagnózu možno stanoviť genetickým vyšetrením.

Liečba:

Prevencia neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Pacientov je potrebné čo najmenej vystavovať slnečnému žiareniu.

Prejavy:

  • starecký vzhľad
  • malá hlava
  • nízka postava
  • mentálna retardácia (stredná až ťažká)
  • poruchy zraku a sluchu
  • degenerácie sietnice (až k šedému zákalu)
  • u mužov nezostúpené semenníky

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Cockayneov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk