1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

McCune-Albright syndróm

Albright syndróm, MAS syndróm, Osteitis fibrosa disseminata, POFD (PDF) syndróm, Pórovitá dysplázia

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

McCune-Albright syndróm (anglicky McCune-Albright syndrome) je ochorenie zahŕňajúce poruchu pigmentácie kože, genetickú chybu postihujúci kostný aparát a v poslednom rade je to hormonálna nestabilita spôsobujúca predčasnú pubertu. Prvýkrát ho popísali v roku 1937 James Donovan McCune a Fuller Albright. 

McCune-Albright syndróm má rôzne úrovne závažnosti. Tieto stupne sa od seba líšia mierou jednotlivých poškodení. Napríklad u niektorých pacientov nemusia byť prítomné hormonálne poruchy alebo poruchy kostného aparátu.

Diagnostika: 

Keďže sa jedná o dedičné ochorenie, diagnostika pozostáva vo fyzikálnom náleze s potvrdením pozitivity genetických vyšetrení. Liečba tohto ochorenia je výhradne symptomatická, individuálna a závisí od stupňa závažnosti.

Prejavy:

  • časté zlomeniny kostí
  • deformity kostí na nohách
  • deformity ramennej kosti
  • deformity lebky
  • pigmentové škvrny na koži
  • predčasná puberta
  • zrýchlený rast

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - McCune-Albright syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk