1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Fountainov syndróm (angl. Fountain syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce nervovú sústavu a zmysly chorého. Postihuje intelektuálnu stránku, abnormálny opuch líc a pier z dôvodu zadržania vody do podkožia, skeletálne abnormality, štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha) a z toho vyplyvajúca porucha sluchu

Príčiny:

Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia. Spôsob dedičnosti je pravdepodobne. autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že muži aj ženy sú postihnutí rovnako často a ak majú rodičia dieťa s týmto syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje lekárskym vyšetrením na základe klinického obrazu.

Liečba:

Prevencia syndrómu neexistuje a rovnako tak ani liečba nie je možná. Mentálna retardácia zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Prejavy:

  • porucha sluchu pre štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha, ušným aparátom)
  • mentálna retardácia skôr ťažšieho charakteru a porucha intelektu
  • opuch pier a kože tváre a postihnutie uzlíkovitými útvarmi (granulómy)
  • skolióza (esovité zakrivenie) chrbtice
  • hrubé črty tváre, okrúhla tvár
  • EEG abnormality (funčné poškodenie mozgu)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Fountainov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk