1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Griscelliho syndróm (angl. Griscelli syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou pigmentácie a imunity. Celosvetovo je známych len niekoľko desiatok ľudí s týmto syndrómom.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia, ktorá vedie najmä k narušeniu správnej funkcie kožného pigmentu melanínu. Môže to byť dôsledok poruchy niektorého z troch známych génov. Podľa toho, ktoré gény sú postihnuté, rozlišujeme tri podtypy syndrómu.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanoví na základe príznakov choroby a genetického vyšetrenia, pomocou ktorého sa zistia mutácie v príslušných génoch.

Liečba:

Prevencia nie je možná a liečba tiež neexistuje. Postihnutí by sa nemali vystavovať slnečnému žiareniu kvôli chýbaniu pigmentu a v prípade porúch imunity je nutné dôsledne liečiť prípadné infekcie.

Griscelliho syndróm typ 1

  • hypopigmentácia kože a šednutie vlasov už v detstve
  • porucha funkcie mozgu – oneskorenie psychomotorického vývoja, porucha intelektu, kŕče, hypotónia (slabosť svalov a znížené napätie svalov)
  • poruchy zraku

Griscelliho syndróm typ 2

  • porucha imunity – hemofagocytová lyfohistiocytóza (imunitný systém tvorí veľa aktivovaných imunitných buniek – makrofágov a T lymfocytov. Táto zvýšená aktivácia poškodzuje vlastné orgány a tkanivá, ktoré spôsobujú život ohrozujúce stavy, ak to nie je liečené)
  • hypopigmentácia kože a vlasov
  • opakujúce sa infekcie
  • neurologické abnormality ako u typu 1

Griscelliho syndróm typ 3

  • neobyčajne svetlá koža a vlasy
  • nemajú poruchu imunity ani neurologické abnormality

Prejavy:

  • albinizmus – nedostatok pigmentu - biela koža
  • charakteristicky svetlé až strieborné vlasy
  • najrôznejšie neurologické poruchy (poruchy hybnosti, kŕče, epileptické záchvaty)
  • niektorí majú poruchu imunity rôzneho stupňa a závažnosti

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Griscelliho syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk