Popis:

Griscelliho syndróm (angl. Griscelli syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou pigmentácie a imunity. Celosvetovo je známych len niekoľko desiatok ľudí s týmto syndrómom.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia, ktorá vedie najmä k narušeniu správnej funkcie kožného pigmentu melanínu. Môže to byť dôsledok poruchy niektorého z troch známych génov. Podľa toho, ktoré gény sú postihnuté, rozlišujeme tri podtypy syndrómu.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanoví na základe príznakov choroby a genetického vyšetrenia, pomocou ktorého sa zistia mutácie v príslušných génoch.

Liečba:

Prevencia nie je možná a liečba tiež neexistuje. Postihnutí by sa nemali vystavovať slnečnému žiareniu kvôli chýbaniu pigmentu a v prípade porúch imunity je nutné dôsledne liečiť prípadné infekcie.

Griscelliho syndróm typ 1

• hypopigmentácia kože a šednutie vlasov už v detstve
• porucha funkcie mozgu – oneskorenie psychomotorického vývoja, porucha intelektu, kŕče, hypotónia (slabosť svalov a znížené napätie svalov)
• poruchy zraku

Griscelliho syndróm typ 2

• porucha imunity – hemofagocytová lyfohistiocytóza (imunitný systém tvorí veľa aktivovaných imunitných buniek – makrofágov a T lymfocytov. Táto zvýšená aktivácia poškodzuje vlastné orgány a tkanivá, ktoré spôsobujú život ohrozujúce stavy, ak to nie je liečené)
• hypopigmentácia kože a vlasov
• opakujúce sa infekcie
• neurologické abnormality ako u typu 1

Griscelliho syndróm typ 3

• neobyčajne svetlá koža a vlasy
• nemajú poruchu imunity ani neurologické abnormality