1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Odhaduje sa, že mentálne postihnutie (intelectual disability ID) postihuje ∼2% svetovej populácie. Táto rozsiahla zbierka klinicky variabilných a geneticky heterogénnych porúch mozgu sa vyznačuje predovšetkým oslabenou schopnosťou učiť sa a pamätať si. Sociálno-ekonomický vplyv ID je značný. V súčasnosti existuje viac ako 380 génov a stovky ďalších lokusov, v ktorých mutácie (alebo variácie počtu kópií; CNV) spôsobujú ID. Odhaduje sa, že 10-15% génov ID je na chromozóme X, známom tiež ako X-linked ID (XLID) . Aj keď identifikácia celého spektra genetických príčin ID zostáva hlavnou výzvou, lepšie pochopenie molekulárnych dráh, ktoré sú základom ID, sa stáva bezprostredným.

Zistilo sa, že mutácie v géne UPF3B spôsobujú XLID (MIM: 300676). Doteraz je známych asi 10 oddelených rodín s mutáciami UPF3B, vrátane náhodných mutácií, ktoré všetky vedú k strate funkcie UPF3B (4–8). Okrem mentálneho postihnutia sa u pacientov s UPF3B prejavuje aj porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), autizmus  a schizofrénia. Závažnosť a typ klinických prejavov sa tiež líšia v rámci rodín a medzi rodinami (4–6). Tieto a molekulárne, celé transkriptómové analýzy pacientskych buniek UPF3B naznačujú, že proteín UPF3B je rozhodujúci pre normálny vývoj a funkciu mozgu. Čo je základným molekulárnym mechanizmom, zostáva do značnej miery neznáme.

Pacienti s mutáciami UPF3B so stratou funkcie majú vysoko variabilný neurologický fenotyp. To by naznačovalo, že funkcia UPF3B je dôležitá pre normálny vývoj mozgu; naše chápanie základných molekulárnych procesov je však stále obmedzené. Celkovo údaje naznačujú, že Upf3b-NMD je kľúčovým regulátorom viacerých procesov vývoja mozgu, ktoré pravdepodobne podopierajú aspekty klinických prejavov variabilného ID, autizmu, ADHD a schizofrénie začínajúcej sa v detstve u pacientov s UPF3B.

 

Prejavy:

  • rôzne stupne mentálneho postihnutia
  • autizmus
  • schizofrénia (niekedy začínajúca už v destve)
  • porucha pozornosti
  • hyperaktivita

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - UPF3B syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk