1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Cri Du Chat syndróm

5p-syndróm, Syndróm mačacieho plaču, Cat-cry syndróm, Syndróm mačacieho kriku, Lejeunov syndróm, Delécia krátkeho ramena chromozómu 5, CDC syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis: 

Cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (slovensky tiež syndróm mačacieho kriku či syndróm mačacieho mňaukania) je spôsobený parciálnou alebo úplnou deléciou (chýbaním alebo skrátením) krátkeho ramienka 5. chromozómu (5p). Je to vzácna genetická porucha v dôsledku chýbajúcej časti chromozómu 5, rôznorodosť tohto ochorenia je závislá od danej chýbajúcej lokality a chýbajúceho genetického materiálu krátkeho ramienka. Syndróm je pomenovaný podľa zvukov, ktoré vydávajú postihnuté deti, keď tieto zvuky pripomínajú mačacie mňaukanie. Prvýkrát bolo toto ochorenie popísané Jérôme Lejeune v roku 1963. Častejšie sa ochorenie vyskytuje u ženského pohlavia a vyskytuje sa v početnosti 1: 20-50.000. V skutočnosti môže byť však aj o niečo častejšia – jedinci so syndrómom mačacieho kriku totiž častejšie podliehajú spontánnym potratom. Toto genetické ochorenie je spôsobené spontánnou mutáciou, 80-90% paternálnou cestou - tj. spontánna mutácia vzniká na spermií.

Medzi ďalšie príznaky patrí oneskorený psychomotorický vývoj, typické črty tváre, porucha intelektu, porucha rastu. 

Diagnostika:

Diagnóza je založená na rozpoznaní výrazného plaču a sprievodných klinických príznakov. Vrámci diagnostiky je nutné realizovať genetické vyšetrenie s následným vyšetrením DNA a potvrdením mutácie na krátkom ramienku krátkeho chromozómu. Prenatálna diagnostika sa realizuje tehotným amniocentézou u tých žien, ktoré majú pozitívnu rodinnú anamnézu v zmysle Cri du chat syndrómu.

Liečba:

Rovnako ako iné genetické choroby, rovnako aj Cri Du Chat nemožno príčinne vyliečiť. Liečba je teda symptomatická - špecifická pre každého jedinca, medzi ne patrí ergoterapia a terapii u logopéda. Ostatné deformity, ako sú napríklad srdcové chyby, musia byť pravidelne sledované a podľa nutnosti riešené chirurgicky. Mentálna retardácia a poruchy správania si vyžadujú individuálny prístup a špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Vzhľadom na ťarchu duševného postihnutia je akákoľvek socializácia a sebaobslužnosť chorého výrazne obmedzená.

Prejavy:

  • Charakteristické "mňaukanie" detí, ktoré je dané problémami s hrtanom a nervovým systémom
  • Problémy s prospievaním, keďže majú problémy s prehĺtaním a saním
  • Nízka pôrodná hmotnosť
  • charakteristické črty tváre
  • pomalý/oneskorený rast
  • mikrocefália
  • oneskorený psychomotorický vývoj
  • porucha intelektu rôzneho stupňa
  • abnormality kostry - napr. skolióza

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Cri Du Chat syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk