Popis:

Urbachov-Wietheho syndróm (anglicky Urbach-Wiethe syndrome / lipoidy proteinosis / hyalinosis cutis et mucosae) je zriedkavé, autozomálne recesívne geneticky podmienené ochorenie postihujúce kožu a nervovú sústavu. Dôsledkom mutácie na chromozóme 1 dochádza k strate funkcie ECM1 génu a k tvorbe hyalínu podobné stavebné látky v koži. Následne koža hrubne a tvrdne. V mozgu sú často nájdené kalcifikácie spôsobujúce rôzne neurologické prejavy choroby.

Diagnostika:

Urbachov-Wietheho syndróm je typicky diagnostikovaný na základe pre neho charakteristických prejavov na koži. Možné je testovať aj samotnú kožu na prítomnosť hyalínu podobné látky. CT snímka nám ozrejmí prítomnosť kalcifikácie v mozgu, ktoré však nemusia s týmto stavom priamo súvisieť. Jednoznačné potvrdenie diagnózy je možné vďaka genetickému testovaniu na mutáciu ECM1 génu.

Liečba:

V súčasnej dobe je tento syndróm neliečiteľný (rovnako ako iné genetické ochorenia), ale konkrétne prejavy možno relatívne dobre kompenzovať. Nejedná sa o život ohrozujúce ochorenia a pri rýchlom riešení respiračných aj iných komplikácií ani neskracuje život pacienta.