1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Syndróm mačacieho oka

Schmid-Fraccaro syndróm, CES syndróm, 22pter-22q11 syndróm, Čiastočná trizómia chromozómu 22

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Syndróm mačacieho oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy / tetrasomy) je genetické ochorenie, ktorého hlavnými prejavmi sú colobom oka (očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenica má tvar kľúčovej dierky), abnormality v oblasti okolo ucha a análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru), spektrum prejavov je ale veľmi variabilný.

Diagnostika:

Občas je možné syndróm rozpoznať už na základe prenatálneho vyšetrenie ultrazvukom, či vyšetrením plodovej vody alebo choriových klkov, po narodení je diagnóza stanovená na základe fyzikálneho a genetického vyšetrenia. Príčinou je zmnoženie krátkeho a časti dlhého ramienka chromozómu 22. V ranom detstve umierajú len chorí s mnohými vážnymi chybami, v opačnom prípade nie je dĺžka života výrazne skrátiť.

Liečba:

Terapia je individuálna podľa prejavov choroby. Je potrebná komplexná liečba so zapojením mnohých špecialistov - chirurga, očného lekára, kardiológa, gastroenterológ a ortopéda.

Prejavy:

  • colobom oka - očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenice má tvar kľúčovej dierky
  • análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru)
  • deformity kože v okolí ucha
  • charakteristický tvar očí - šikmé očné štrbiny (antimongoloidný priebeh), vnútorné epikanty (záhyby kože očných viečok pri koreni nosa), hypertelorismus (väčšia vzdialenosť očí)
  • jednostranná microftalmia (zmenšenie jedného oka)
  • aniridia (chýbanie dúhovky)
  • šedý zákal (katarakta)
  • poruchy vonkajšieho zvukovodu
  • plochý chrbát nosa
  • malá dolná čeľusť (mikrognácia)
  • rázštep pery či podnebia
  • fistuly z konečníka do močového mechúra, pošvy či hrádze
  • vrodené srdcové chyby
  • vrodené chyby obličiek - agenéza (chýbanie), hypoplázia (nedostatočný vývoj), nadpočetná oblička
  • kostrové chyby
  • chyby čreva a žlčníka
  • prietrže (hernie)
  • kryptorchizmus (nezostúpené semenníka do mieška)
  • hypospádia (vyústenie močovej trubice na spodnej strane penisu)
  • defekty vo vývoji maternice a vagíny
  • ľahké mentálne postihnutie
  • časté vracanie
  • strata chuti do jedla

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Syndróm mačacieho oka

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk