1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Neurofibromatóza

Reclinghausenova choroba , Von Recklinghausenova choroba, NF1 syndróm, NF2 syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

TYP 1

Popis:

Morbus von Reclinghausen alebo Reclinghausenova choroba je najčastejšia neurofibromatóza (tzv. Typ 1) periférneho typu. Táto závažná, nie príliš častá choroba je podmienená autozomálne dominantne dedičným ochorením, ekdy dochádza k tvorbe neurofibŕomov pod kožou a niekedy aj vo vnútorných orgánoch. Neurofibrómy sú nezhubné nádory, ktoré vznikajú v obaloch nervových vlákien - Schwannových buniek, človek ich pozoruje ako podkožné guličky. Svojím rastom môžu neurofibrómy utlačiť blízke nervy, cievy a iné dôležité tkanivá. Neurofibrómy majú predispozíciu k vzniku benígnych aj malígnych nádorov. Choroba má variabilné vyjadrenia. 

Prejavy:

  • tzv. "café-au-lait spots" (škvrny farby "bielej kávy" - nahromadenie pigmentu v koži, v 90% sa objaví do 5 rokov veku)
  • neurofibrómy (mnohopočetné tumorózne uzlíky - v koži i podkoží - hlavne v podpazuší a slabinách)
  • Lischove uzlíky (hamartómy dúhovky) 
  • zvýšené riziko vzniku rôznych nádorových ochorení
  • gliómy centrálnej nervovej sústavy (gliómy optického nervu - n. opticus ai.), mozgových nádorov
  • neurofibrosarkómy
  • rabdomyosarkómy
  • feochromocytóm
  • leukémie a pod.
  • postihnutie muskuloskeletáného (pohybového) systému - subperiostálnej (podokosticovej) neurofibrómy - pôsobiacej na kosti, jej preriedenie a patologické fraktúry, skolióza, vrodená dysplázia (nevyvinutá) tíbia (kosť lýtková)
  • bolesti chrbta, krivá chrbtica až poruchy chôze
    postihnutie intelektu
  • epilepsia
  • zúženie obličkových tepien (stenózy renálnych artérií)
  • poruchy zraku alebo slepota (z dôvodu gliómu optického nervu)
  • poruchy rozprávania
  • skolióza chrbtice
  • bolesti brucha, vracanie, u niekoho hnačky, u niekoho zápchy
  • bolesti hlavy
    patologické cievy mozgu
  • poruchy učenia
  • mentálna retardácia
  • vysoký krvný tlak
  • škvrny, pehy v mieste styku kože (pod prsiami, podpazušie, medzi zadkom,...)
  • predčasná alebo oneskorená puberta
    nízky vzrast
  • zlé školské výsledky
  • svrbenie kože

TYP 2

Popis:

Je oveľa vzánejšia ako neurofibromatóza 2. typu, vyskytuje sa 10x menej často. Ide o mutáciu na 22. chromozóme.

Prejavy:

  • neurinómy n. acusticus (nezhubný nádor, ktorý postihuje sluchový nerv) - závraty, pocit na vracanie, pískanie v ušiach, narušenie sluchu už v mladosti
  • výskyt mozgových nádorov a nádorov miechy - meningeóm
  • epileptické záchvaty, poruchy pohyblivosti a citlivosti častí tela, inkontinencia moča, zmeny osobnosti, demencia atď.
     

Diagnostika:

Genetické vyšetrenie už prenatálne, čo sa využíva v rodinách, kde sa neurofibromatóza vyskytuje frekventnejšie. Pacienti s neurofibromatózou sa pravidelne sledujú za účelom skorej diagnostiky nádorov, ktoré sú možné diagnostikovať pomocou zobrazovacích metód (USG, CT, MRI) a klinického vyšetrenia.

Liečba:

Liečba je symptomatická. U zvýšenej tvorby nádorov sa dá z kozmetických dôvodov alebo pri útlaku dôležitých tkanív nádory odstrániť, v prípade mozgových nádorov sa zvažuje neurochirurgický zákrok, alebo možno cielene nádor ožiariť pomocou Leksellovho gama nožu. V prípade vzniku zhubného nádoru sa postupuje podľa štandardných postupov, využíva sa chirurgická liečba a chemoterapia.

Prejavy:

  • závisí podľa typu (1, 2)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Neurofibromatóza

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk