1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Berdonov syndróm (angl. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIH syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce množstvo vnútorných orgánov. Väčšina postihnutých jedincov sú ženy v pomere 7:3. Najstarší jedinec s týmto genetickým ochorením mal 24 rokov. Berdonov syndróm je charakteristický obstipáciou, retenciou moča, veľký močový mechúr, dilatované tenké črevo atď.

Príčiny:

Podstatou syndrómu je vrodená genetická mutácia. V populácii sa nachádzajú ľudia, ktorí porušený gén majú, ale sú zdraví – označujú sa ako prenášači. Ak dvaja takí prenášači – muž a žena – majú deti, tak existuje šanca, že svojmu dieťaťu každý z nich odovzdá práve svoj chorý gén. U tohto dieťaťa sa rozvinie Berdonov syndróm.  Dedičnosť je teda autozomálne recesívna.

Liečba:

Syndróm ako taký nemožno vyliečiť. Sú pokusy postihnuté orgány chirurgicky odstrániť a nahradiť ich pomocou transplantácie zdravými orgánmi, ale tento postup so sebou prirodzene nesie určité komplikácie a nebezpečenstvo.

Prejavy:

  • postihnutie močovej a tráviacej sústavy
  • obrovský močový mechúr so slabou stenou a prítomnosť rôznych deformácii močových ciest
  • retencia moča (zadržiavanie moča v obličkách a močovom mechúre, hydronefróza (zväčšená oblička v dôsledku stagnácie moča) a sekundárne poškodenie obličky
  • znížená pohyblivosť čriev a obstipácia (zápcha), hrubé črevo je extrémne tenké a horšie ním prechádza potrava, tenké črevo je abnormálne rozšírené
  • brušné svaly sú ochabnuté a rozvoľnené, brucho je kvôli tomu zvrásnené a prirovnáva sa k sušenej slivke (anglicky prune belly)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Berdonov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk