Ehlersov-Danlosov syndróm
EDS syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Ehlers-Danlosov syndróm (anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva spôsobené porušenou tvorbou kolagénu, prípadne inej zložky spojivového tkaniva. Jedná sa o celú skupinu porúch, ktoré sa líšia svojou závažnosťou od miernej až po život ohrozujúce. Toto ochorenie sa vyskytuje v niektorej zo svojich foriem asi u jedného človeka z 5000. Syndróm je pomenovaný po dvoch lekároch, ktorí ho identifikovali na prelome 20. storočia.
Liečba:
Toto ochorenie je nevyliečiteľné a terapia je tak iba podporná. Pacient sa musí vyvarovať niektorých činností, pri ktorých mu hrozí poranenie jeho ľahko zraniteľných tkanív. Pomáha používanie ochranných pomôcok a pomôcok na stabilizáciu kĺbov, liečba vyvrtnutých kĺbov. Pre zlepšenie hojenia rán je možné podávať aj vitamín C.
Prejavy:
- typická hypermobilita (zvýšená ohybnosť) všetkých kĺbov
- kĺby sú nestabilné a ľahko dochádza k ich vyvrtnutiu
- ochabnutosť a hyperelasticita kože, ktorá vytvára dojem priesvitnosti
- koža je veľmi náchylná k zraneniu, na koži teda bývajú početné jazvy
- visiaca alebo prebytočná koža
- bežne u pacientov skolióza, osteoartróza
- často tiež postihnuté spojivové tkanivo vnútorných orgánov
- fragilita (krehkosť) ciev s početnými aneuryzmami - vakovitými výchlipkami na cievach
- krvácanie z ďasien a tráviaceho traktu
- nadmerná tvorba hematómov (modrín) a mäkkých pseudotumorov
- na lakťoch a kolenách xantelazmy - kožné výrastky
- u najťažších foriem náchylnosť k prasknutiu očnej gule, ruptúry čriev či veľkých ciev
- krvný obraz: prítomnosť abnormálnych krvných doštičiek (trombocytov)
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Ehlersov-Danlosov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa