1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Exnerov syndróm (angl. Exner syndrome, serpentine fibula polycystic kidney syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje niektoré kosti a tiež obličky.

Diagnostika:

Príčina tohto stavu nie je úplne známa, jedná sa zrejme o genetickú mutáciu, ale zodpovedný gén nebol zatiaľ zistený.

Prejavy:

Syndróm sa prejavuje malým vzrastom, chorý má krátky krk a rôzne abnormality v tvári. Charakteristickým rysom sú deformované ihlice(lýtková kosť), ktoré sú skrútené do tvaru písmena S. Postihnutie obličiek sa prejavuje vznikom početných cýst (dutiny v obličkovej tkanive), ktoré môžu postupom času zhoršovať funkcie obličiek a viesť k ich zlyhávaniu.

Chorí bývajú náchylnejší k tvorbe brušných a trieslovinových kýl (prietrže). Inteligencia postihnutých nebýva výrazne znížená. 

Liečba:

Prevencia vzniku syndrómu nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť. Úprava kostného postihnutia patrí do kompetencie ortopédov, ktorí môžu stav riešiť operáciami. O obličky sa postarajú nefrológovia.

Prejavy:

  • malý vzrast
  • krátky krk
  • deformované ihlice (na lýtkovej kosti) v tvare S
  • cysty na obličkách
  • brušný a trieslovinový kýl
  • poškodené obličky (cysty na obličkách)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Exnerov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk