1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Neketotická hyperglycinémia (NKH) je vzácna, genetická, metabolická porucha spôsobená poruchou v enzýmovom systéme, ktorý štiepi aminokyselinu glycín, čo má za následok akumuláciu glycínu v telesných tkanivách a tekutinách. Existuje klasická forma NKH a variantná forma NKH. Klasická forma sa potom ďalej delí na ťažkú poruchu alebo oslabenú formu (ľahká forma).

Diagnostika:

Klinický obraz jedincov s variantom NKH sa rýchlo vyvíja. Prezentácia sa líši v závislosti od toho, ktorý gén je mutovaný a konkrétnej konkrétnej mutácie. Medzi konkrétne príznaky môžu patriť: problémy so spasticitou alebo rovnováhou, problémy s nervom oka (neuropatia zraku), problémy s bielou mozgovou hmotou, srdcová slabosť, zvýšená odolnosť voči prietoku krvi v pľúcach, akumulácia kyseliny v krvi , strata schopností, ktoré dieťa dosiahlo, alebo záchvaty. Väčšina detí má len niektoré z týchto problémov.

Klasický NKH je spôsobený genetickými variantmi (mutáciami) v génoch, ktoré kódujú zložky enzýmového systému glycínového štiepenia. Tento enzýmový systém je zodpovedný za rozklad aminokyselín glycín v tele. Keď nefunguje správne, glycín sa hromadí v tele, čo má za následok symptómy spojené s NKH.

Enzýmový systém štiepenia glycínu sa skladá zo 4 proteínov, P-proteínu kódovaného GLDC génom, H-proteínu kódovaného GCSH génom, T-proteínu kódovaného AMT génom a L-proteínu. Mutácie v GLDC alebo AMT spôsobujú klasický NKH. Väčšina jedincov s klasickým NKH má mutácie v géne GLDC. V géne GCSH neboli identifikované žiadne mutácie.

Jedinci s deficientnou enzýmovou aktivitou, ale bez mutácie v GLDC alebo AMT, majú variant NKH. Vo variante NKH bolo popísaných mnoho génov vrátane LIAS, BOLA3, GLRX5, NFU1, ISCA2, IBA56, LIPT1 a LIPT2.

NKH je dedičná v autozomálne recesívnom dedičnom modeli, čo znamená, že jedinec musí mať patogénne varianty v oboch kópiách príčinného génu, aby bol ovplyvnený. Jedinci s patogénnym variantom iba v jednej kópii génu sú nosičmi poruchy a nie sú sami postihnutí, ale potenciálne by mohli mať postihnuté dieťa, ak je ich partnerom aj nosič. Ak sú obaja rodičia nosičmi NKH, potom je šanca 1 na 4, pri každom tehotenstve, dieťaťa postihnutého NKH.

Terapia:

Neexistuje žiadna liečebná liečba NKH. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu zlepšiť výsledky.

Benzoan sodný sa používa na zníženie hladín glycínu v sére. Benzoát sa v tele viaže na glycín za vzniku hippurátu, ktorý sa vylučuje močom. Táto liečba znižuje záchvaty a zlepšuje bdelosť. Hladiny glycínu v plazme sa musia starostlivo monitorovať, aby sa zabezpečilo, že benzoát sodný je na efektívnej a netoxickej úrovni.

Dextrometorfan sa bežne používa na zníženie záchvatov a zlepšenie bdelosti. Dextrometorfan sa viaže na receptory NMDA v mozgu. Tieto receptory sú u jedincov s NKH nadmerne stimulované kvôli zvýšeným hladinám glycínu v mozgu. Glutamát je neurotransmiter, ktorý sa prevažne viaže na tieto receptory. Dextrometorfan sa viaže na receptory NMDA a blokuje väzbu glutamátu na receptor. Ketamín je ďalší blokátor NMDA receptorov, ktorý sa tiež používa. U pacientov s oslabeným NKH môže použitie dextrometorfánu pomôcť pri pozornosti a chorea, a ak sa včasne lieči spolu s benzoátom, môže zlepšiť vývoj a záchvaty.

Riadenie epileptických záchvatov u jedincov s ťažkým klasickým NKH je ťažké a zvyčajne vyžaduje viac antikonvulzív. Valproát sa neodporúča pacientom s NKH, pretože inhibuje aktivitu zvyškového enzýmu štiepiaceho glycínu. Vigabatrin sa má používať len zriedka, pretože mnohé deti s NKH naň mali nežiaduce reakcie.

 

Prejavy:

  • prejavuje sa z od prvého týždňa nízkym svalovým tonusom, letargiou, prvé dní je potrebný ventilátor (10 - 20 dní)
  • epileptické záchvaty
  • psychomotorické oneskorenie
  • problémy s dýchacími cestami
  • hyperaktivita
  • možné problémy so správaním
  • niekedy zvýšená odolnosť voči prietoku krvi v pľúcach

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Neketotická hyperglycinémia

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk