1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Angelmanov syndróm (AS, anglicky happy puppet syndrome) je ochorenie, ktoré je spôsobená tzv. mikrodeléciou chromozómu. Mikrodelécia znamená stratu veľmi malého úseku v určitom mieste na chromozóme. V tomto prípade ide o chromozóm 15 a jeho dlhé ramienko. Je to geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje rovnako u chlapcov ako u dievčat. Bolo prvýkrát v literatúre opísané v roku 1965 anglickým lekárom doktorom Angelmanom. Táto porucha spôsobuje nervový systém.

Angelmanov syndróm je najčastejšie (až v 70% prípadoch) spôsobený deléciou (stratou) úseku 15q11-q13 na 15. maternálnom chromozóme. V 3% vniká syndróm takzvanou paternálnou uniparentálnou disómiou (zdvojením genetického materiálu otcovského chromozómu),  6% je Angelmanov syndróm spôsobený poruchou genomického imprintingu (proces, kedy je aktivita určitého génu regulovaná v závislosti na tom, od ktorého rodiča bol gén zdedený - aktívny je len jeden gén). Len v menej ako 1% prípadoch nachádzame štrukturálne zmeny chromozómu, v 11% je prítomná mutácia génu UBE3A. V niektorých prípadoch je diagnóza klinická (do 10%), bez detekcie mutácie, delécie, či iných štrukturálnych zmien chromozómov. Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm vznikajú náhodne de novo, len v malých percentách sú tieto poruchy zdedené. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1/16 000. 

Príčiny jeho vzniku veľmi úzko korelujú s tzv. Prader-Williho syndrómom. Obaja sa navonok prejavujú inak, ale práve úsek DNA, ktorý v chromozóme chýba je rovnaký u oboch. O tom, ktorým syndrómom bude človek trpieť, rozhoduje tzv. Genómový imprinting (miera vyjadrenia niektorého z génov závisí na rodičoch). 

Prejavy:

Charakteristické črty Angelmannovho syndrómu sú oneskorený psychomotorický vývoj (ktorý je zaznamenaný už medzi 6-12 mesiacom), intelektuálne zaostávanie, porucha vývoja reči, poruchy koordinácie a balancovania. Veľa z týchto detí trpí epilepsiami. Typická je mikrocefália (malá veľkosť hlavy).

Tieto deti sú šťastné, usmiate. Veľa sa smejú. Keď sa tešia, hýbu rukami, ako keby nimi ""trepotali" (hand - flapping). Ďalšími znakmi sú hyperaktivita, krátke udržanie pozornosti. Sú fascinované vodou. Ďalšími prejavmi sú poruchy sania a prehĺtania, hypersenzitivita na teplo, porucha spánku (menšia potreba spánku). 

S vekom sa pacienti s Angelmanovým syndrómom stávajú menej vzrušivé, spánkové ťažkosti sa zlepšujú. Ostáva intelektuálne zaostávanie, porucha vývoja reči, pretrvávajú kŕčové stavy. Pri vyšetrení nachádzame abnormálne EEG. V dospelosti pretrvávajú typické črty tváre - tvár je "drsnejšia", tvár je okrúhla, svetlé vlasy. Prítomná je skolióza chrbtice. 

Diagnostika:

Diagnózu možno stanoviť na základe genetického vyšetrenia, ktoré preukáže chýbanie (deléciu) na 15 chromozóme.

Liečba:

Liečba je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu.

Prejavy:

  • málo rozvinutá reč - iba minimum slov, skôr neverbálny prejav
  • ťažká mentálna retardácia
  • motorické problémy - pripomínajúce pohyby bábiky
  • bezdôvodné záchvaty smiechu
  • porucha pozornosti
  • hypotónia - znížené svalové napätie
  • mikrocefália - "malá hlava"
  • abnormálne EEG (vyšetrenie mozgu)
  • škúlenie
  • poruchy prehĺtacieho reflexu
  • sploštené záhlavie hlavičky
  • hyperaktivita
  • epileptické záchvaty
  • poruchy spánku
  • nadšenie z vody
  • skolióza chrbtice

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Angelmanov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk