1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Klinefelterov syndróm

47 XXY syndróm, KS syndróm, Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Klinefelterov syndróm (Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm) je genetické ochorenie kedy jedinec (muž) má jeden chromozóm Y a dva alebo viac chromozómov X (normálne je jeden) - tzn. 47 XXY, v niektorých prípadoch ide o mozaiky či inú kombináciu napr. 3 X chromozómy. Výskyt v našich končinách sa pohybuje okolo 0,2%. Jedinci majú zvyčajne vyjadrené mužské pohlavné znaky, ale sú neplodní. Inteligencia nebýva zmenená. Dnešné možnosti liečby neumožňujú chorobu vyliečiť, ale liečiť ju. Jedinci tak môžu byť bez príznakov.

Liečba:

Podávanie testosterónu je hlavná liečba. Títo jedinci majú zvýšené riziko nádoru zo zárodočných buniek semenníkov, rakoviny prsníka, osteoporózy. S kvalitnou liečbou môžu muži s touto genetickou odchýlkou viesť plnohodnotný život, ako zdraví jedinci.

Prejavy:

  • ak je podkladom genetickej chyby mozaika (časť buniek v tele má normálnu chromozomálnu výbavu - karyotyp), bez príznakov
  • neplodnosť
  • hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
  • gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz u mužov)
  • veľkosť penisu nemusí byť ovplyvnená
  • prítomná atrofia (zmenšenie) semenníkov s hyalinizacia semenotvorných kanálikov (nepriechodnosť pre ukladanie hyalínu)
  • oneskorená puberta
  • zmeny ochlpenia
  • často vyššia chudá postava, eunuchoidné rysy (nemužské)
  • nízka hodnota testosterónu v krvi, ale vysoké hodnoty folikuly-stimulujúceho hormónu (FSH) a luteinizačného hormónu (hypergonádotropný hypogonadizmus)
  • oneskorený vývoj reči
  • poruchy pozornosti alebo správania, poruchy učenia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Klinefelterov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk