1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Jeuneov syndróm

Syndróm krátkych rebier, Asfyktizujúca dysplázia hrudníka

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Jeuneov syndróm (asfyktizujúca dysplázia hrudníka, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmienený syndróm krátkych rebier. Hlavným prejavom je deformácia hrudného koša, čo vedie k poruche vývoja pľúc, dychovéj tiesni až k smrti. Ďalej sú postihnuté končatiny a obličky.

Ochorenie je autozomálne recesívne dedičné. Prognóza závisí od ťažkosti postihnutia pľúc, iba menšia časť pacientov sa dožije dospelosti.

Diagnostika: 

Deformity hrudníka možno pozorovať už v tehotenstve pomocou ultrazvuku, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy, postihnutie kostí sa dá zobraziť pomocou RTG, CT alebo MR, možné je tiež genetické testovanie.

Liečba:

Najdôležitejšia je liečba problémov s dýchaním a poruchy funkcie obličiek - umelá pľúcna ventilácia, dialýza až transplantácia obličiek.

Prejavy:

  • deformity hrudníka - tvar zvona
  • porucha vývoja pľúc, pľúcna nedostatočnosť (respiračná insuficiencia) až smrť
  • časté pľúcne infekcie
  • nadpočet prstov (polydaktýlia)
  • krátke končatiny
  • nedostatočný rast panvových kostí
  • vysoký tlak (hypertenzia)
  • cysty (dutiny s vlastnou výstelkou vyplnené tekutinou) v obličkách a pankrease
  • zhoršená funkcia obličiek
  • hepatomegália (zväčšená pečeň)
  • zubné abnormality
  • poruchy zraku

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Jeuneov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk