1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Toriello-Carey syndróm

Syndróm Robinovej sekvencie, Corpus callosum agenesis-blepharophimosis

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Toriello Carey syndróm je veľmi zriedkavé vrodené (genetické) ochorenie, ktoré bolo prvýkrát popísané roku 1988 Helgou Toriello a Johnom C. Carey. Presná príčina Toriello-Carey ochorenia nie je známa, šírenie je autozomálne recesívne. V roku 2009 uvádzali štatisticky so známymi 45 pacientami s diagnózou Toriello-Carey syndrómu.

Diagnostika:

Genetická anomália je variabilná od každého postihnutého, avšak spoločnými prejavmi je agenéza (nevyvinutie) corpus callosum, srdcové chyby, rázštep podnebia, svalová hypotónia (znížené napätie svalov), mentálna retardácia, postnatálna rastová retardácia a výrazné tvárové odchýlky - mikrognácia (malá čeľusť) telecanthus / hypertelorismus (nadmerná vzdialenosť očí), krátke a riedke riasy, krátky krk. Typické sú krátke očné štrbiny, malý nos, plné líca a malé guľaté uši. Popisujú sa aj rôzne anomálie končatín.

Liečba:

Liečba je symptomatická. Veľa pacientov s touto diagnózou zomrelo v ranom veku, v dôsledku závažnej srdcovej alebo mozgovej abnormality, v tom čase ešte pri nízkej informovanosti o tomto syndróme. Avšak, prognóza sa zdá byť zlá kvôli závažnému spomaleniu rastu, mentálnej retardácii a rôznemu stupňu vývoja organizmu.

Prejavy:

  • mikrognatia (malá čeľusť)
  • rázštep podnebia a uvuly
  • posunutie jazyka dozadu (glosoptosa) a s tým súvisiaci inšpiračný stridor (šelest pri nádychu)
  • očné štrbiny ďaleko od seba (hypertelorizmus)
  • krátka palpebrálna ryha (pod nosom)
  • abnormálne tvarované uši
  • nadbytočná koža na krku, krátky krk
  • riedke riasy
  • štrukturálne abnormality s chýbaním corpus callosum (zhluk nervových vlákien spájajúci obe mozgové hemisféry), čo môže spôsobovať mentálna retardácia rôzneho stupňa, kŕče a epilepsia, hydrocefalus
  • stredne ťažké až ťažké mentálne postihnutie

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Toriello-Carey syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk