1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Bangstadov syndróm (ang. Bangstad syndrome, Bird-headed dwarfism with progressive ataxia) je označenie pre veľmi vzácne vrodené genetické ochorenie, ktorého podstatou je zrejme porucha bunkových membrán. Tento genetický syndróm bol charakterizovaný v roku 1989. Dedičnosť je autozomálne recesívna, čiže je treba 2 zmutované gény od oboch rodičov na to, aby sa syndróm prejavil.

Diagnostika:

Diagnóza sa zakladá na klinickom obrazre, príznakoch a laboratórnych testoch.

Liečba:

Hlavnou podstatou liečby je zmiernenie príznakov a upravenie hormonálnych hladín v krvi. Deformácia lebky a predčasné zrasty lebečných švov sa rieši neurochirurgickými zákrokmi, ostatné pridružené ochorenia sa liečia klasickými postupmi.

Prejavy:

  • nižšia pôrodná hmotnosť, intrauterinná retardácia – zastavenie rastu počas vnútromaternicového vývinu
  • pomalé priberanie po narodení
  • plochá rastová krivka
  • nízka postava
  • charakteristické črty tváre: hlboko posadené oči, prominentný nos
  • predčasné zrasty lebečných švov, čo má za následok malý objem lebky (mikrocefália)
  • poruchu vývoja mozgu a riziko zvýšenia vnútrolebečného tlaku
  • obezita
  • inzulín rezistentný diabetes mellitus ( typu 2)
  • hypoparathyreoidizmus – znížená funkcia prištítnych teliesok
  • poruchy zostupu semenníkov
  • struma (zväčšená štítna žľaza) so zníženou funkciou
  • Vzhľadom k zníženej tvorbe pohlavných hormónov môžu byť prítomné nedostatočne rozvinuté pohlavné znaky a vonkajšie genitálie
  • puberta býva oneskorená, vyskytuje sa neplodnosť
  • porucha sluchu mierna až stredná
  • mentálna retardácia
  • abnormality zubov
  • ataxia – narušená koordinácia pohybov

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Bangstadov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk