1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Williamsov syndróm

WBS syndróm, Williams-Beurenov syndróm, Beurenov syndróm, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Williamsov syndróm (WS alebo WMS, anglicky Williams-Beuren syndrome alebo WBS) je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované neobvyklým vystupovaním, oneskoreným vývojom a kardiovaskulárnymi chorobami. Príčinou choroby je delécia (odstránenie) asi 26 génov z dlhého ramena chromozómu 7.

Prvýkrát bol tento syndróm popísaný v roku 1961 Novozélanďanom Dr. JCP Williamsom a vyskytuje sa asi s frekvenciou 1 ku 20 000 pôrodom.

Diagnostika:

Diagnóza sa vykonáva na základe nižšie uvedených príznakov a ďalej na základe genetických testov, pri ktorých zisťujte delécie v génoch na chromozóme 7.

Liečba:

Liečba tohto syndrómu bohužiaľ nie je možná. Môžu sa teda len zmierniť prejavy nižšie uvedených príznakov.

Prejavy:

  • charakteristická tvár: plné líca, zuby od seba, sploštený nos, dlhé poschodie
  • hrubý hlas
  • časté prietrže
  • divertikuly močového mechúra
  • neprospievanie v dojčenskom veku
  • nízky svalový tonus
  • srdcové problémy: šelesty na srdci a zúženie aorty, aortálna stenóza
  • zažívacie ťažkosti, koliky, bolesti brucha
  • nočné pomočovanie
  • hormonálne problémy: hyperkalcémia (zvýšená hladina vápnika v krvi), hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy)
  • poruchy sluchového nervu, poruchy zraku, problém s priestorovou orientáciou
  • fóbie
  • hyperakúzia (vysoká citlivosť na určité frekvencie zvuku
  • hyperaktivita
  • nízke IQ (rozmedzie 40-112)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Williamsov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk