Popis:

Metatropický dwarfismus (metatropická dysplázia, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplázia) je veľmi zriedkavé ochorenie, kedy dochádza na genetickom podklade k poruche osifikácie (kostnateniu) a tým k vážnej dysplázii, teda poruche vývoja kostí. 

Choroba sa prejavuje iba na kostiach, typickým rysom je dlhý trup, krátke končatiny u novorodencov a ťažká kyfoskolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice), následkom ktorej jedinec dosiahne v dospelosti nižšieho vzrastu. Ak je v súvislosti s chorobou zúžený veľký otvor (veľký tylový otvor), môže dôjsť k útlaku mozgového kmeňa a tým k dychovej tiesni až k smrti z dôvodu respiračného zlyhania.

Diagnostika: 

K určeniu diagnózy vedú typické prejavy, kľúčové sú zobrazovacie metódy (RTG, CT, MR), ktoré potvrdia deformity kostí.

Liečba: 

Cieľom terapie je zabrániť progresii kostných deformít a zachovať funkciu pľúc. Možnosťou  je konzervatívna alebo chirurgická liečba pohybového aparátu. V ťažkých prípadoch je nutná umelá pľúcna ventilácia.