Metatropický dwarfizmus
Metatropická dysplázia
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Metatropický dwarfismus (metatropická dysplázia, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplázia) je veľmi zriedkavé ochorenie, kedy dochádza na genetickom podklade k poruche osifikácie (kostnateniu) a tým k vážnej dysplázii, teda poruche vývoja kostí.
Choroba sa prejavuje iba na kostiach, typickým rysom je dlhý trup, krátke končatiny u novorodencov a ťažká kyfoskolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice), následkom ktorej jedinec dosiahne v dospelosti nižšieho vzrastu. Ak je v súvislosti s chorobou zúžený veľký otvor (veľký tylový otvor), môže dôjsť k útlaku mozgového kmeňa a tým k dychovej tiesni až k smrti z dôvodu respiračného zlyhania.
Diagnostika:
K určeniu diagnózy vedú typické prejavy, kľúčové sú zobrazovacie metódy (RTG, CT, MR), ktoré potvrdia deformity kostí.
Liečba:
Cieľom terapie je zabrániť progresii kostných deformít a zachovať funkciu pľúc. Možnosťou je konzervatívna alebo chirurgická liečba pohybového aparátu. V ťažkých prípadoch je nutná umelá pľúcna ventilácia.
Prejavy:
- po narodení dlhý trup a krátke končatiny
- ťažká kyfoskolióza (vybočenie chrbtice dozadu a do strany)
- nižší vzrast v dospelosti (120 cm)
- kraniofaciálna dysmorfia (zmeny tváre a lebky)
- prominujúce telo, nižšia stredná časť tváre, zmeny čeľuste
- kožné duplikatúra v oblasti kostrče podobná "chvostíku"
- stenóza veľkého otvoru (zúženie veľkého tylového otvoru), ktoré vedie k hydrocefalu (hromadenie mozgovomiechového moku vo vnútrolebkovom priestore), alebo k zlyhania dýchania a smrti
- deformity hrudníka a tým útlak pľúc
- hypoplázia dens axis (neúplné vyvinutie časti 2. krčného stavca) a zúženie chrbticového kanála, čo vedie k útlaku miechy a rôznym neurologickým prejavom
- cervikálna myelopatia (ochorenie miechy v oblasti krčnej chrbtice)
- prominujúce kĺby
- obmedzená pohyblivosť veľkých kĺbov a naopak hypermobilita (zvýšená pohyblivosť) malých kĺbov
- dlhé prsty
- dlhé kosti v tvare činky
- strata sluchu
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Metatropický dwarfizmus
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa