1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Familiárna adenomatózna polypóza, skrátene FAP, je autozomálne dominantné dedičné ochorenie hrubého čreva s výskytom početných (tisícky) polypov a adenómov, ktoré neskôr malignizujú. Pacient nemá ťažkosti, ak adenómy nie sú veľké, nekrvácajú, alebo sa nezvrhnú na karcinóm. Ochorenie spôsobuje zmutovaný gén APC na 5. chromozómu. Výskyt FAP je 1:8300 narodených detí. 

Diagnostika:

Choroba prepukne najčastejšie pred 20. rokom života. K nešpecifickým ťažkostiam patrí bolesti brucha, zápcha alebo hnačky, hmatné masy v oblasti brucha, anémia, necielená strata hmotnosti. Polypy a adenómy sú na začiatku benígne, ale takmer vždy začnú zhubne rásť a vedú k kolorektálnemu karcinómu. 

K diagnostike patrí okrem rodinnej anamnézy a klinickému vyšetreniu pacienta aj rozšírené endoskopické vyšetrenie, kolonoskopia s odobratím vzorky adenómu na biopsiu. Ak je potvrdená mutácia APC v rodine, musia sa geneticky vyšetriť všetci prvostupňoví príbuzní.

Liečba:

Prevencia malignizácie a zabezpečenie dobrej kvality života sú hlavné ciele manažmentu pravidelného a systematického sledovania a podpornej terapie, ktoré by mali byť ponúknuté všetkým pacientom. U dospievajúcich alebo v skorých 20 rokoch života s pozitívnymi genetickými vyšetreniami, je ako prevencia kolorektálneho karcinómu odporúčané chirurgické riešenie. Odstránené býva hrubé črevo, často aj s konečníkom. Vedecké výskumy sa zameriavajú na spomalenie rastu polypov pomocou NSAID. Chirurgickému zákroku musí predchádzať genetické vyšetrenie. Zároveň s týmto ochorením sa môžu vyskytovať aj nádory iných orgánov.

Prejavy:

  • zvykne prepuknúť pred 20. rokom života
  • bolesti brucha, zápcha, hnačky
  • anémia
  • strata hmotnosti
  • polypy a adenómy

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Familiárna adenomatózna polypóza

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk