1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Aneuploidia je genomická mutácia. Ide o jav, kedy dochádza k chýbaniu alebo nadbytku chromozómov vo všetkých bunkách určitého organizmu. Príčinou aneuploidie je nesprávny priebeh meiózy (redukčného delenia), ide o následok poruchy deliaceho vretienka alebo centroméru, ktoré zapríčiní zákaz oddelenia homológnych párov chromozómov, takže vzniknuté gaméty obsahujú prebytočné chromozómy, alebo im naopak niektoré chromozómy chýbajú. Taktiež ju môže zapríčiniť vplyv ionizujúceho žiarenia, mutagénov a cytostaticky pôsobiacich chemických látok.

Príklady aneuploidie u človeka: 

  • Downov syndróm - jedná sa o trizómiu 21. ľudského chromozómu
  • Edwardsov syndróm - trizómia 18. chromozómu
  • Patauov syndróm - trizómia 13. chromozómu.
  • Turnerov syndróm - stav, keď má jedinec len gonozóm X.
  • Superfemale - aneuploídia samičieho gonozómu - XXX, títo jedinci sa nazývajú "Superžena"
  • Supermale - aneuploídia samčieho chromozómu - XYY, títo jedinci sa nazývajú "Supermuž"
  • Klinefelterov syndróm - gonozómy sú doplnené o druhý chromozóm X - XXY

Prejavy:

  • rôznorodé
  • závisia od genomickej mutácie

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Aneuploidia

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk