1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Stüve-Wiedemannov syndróm

Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, STWS syndróm, Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, Neonatálny Schwartz-Jampelov syndróm typu 2 , SJS2 syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Stüve syndróm (Stüve-Wiedemannov syndróm, anglicky Stüve-Wiedemann syndrome, SWS) je zriedkavé ochorenie kostrovej sústavy. Toto ochorenie je vrodené. Je charakterizované predovšetkým malým vzrastom, ďalej tiež deformitami dlhých kostí ako na rukách, tak na nohách. Sú tiež postihnuté prsty na rukách alebo nohách, ktoré bývajú pazúrovito zahnuté (kamptodactýlia) smerom von od palca (odchýlka ulnárna). 

Často sú tieto zmeny spojené aj so život ohrozujúcimi komplikáciami, ako epizódy náhleho zvýšenia telesnej teploty alebo respiračnej tiesne. Niektorí vedci sa domnievajú, že Stüve syndróm a Schwartz-Jampel syndróm (SJS) II. typu sú rovnaké poruchy. Túto teóriu podporuje aj fakt, že klinické a rádiologické obrazy Stüve syndrómu a SJS typu II sú takmer identické.

Diagnostika:

Príčinou vzniku ochorenia je genetická porucha. Tento syndróm postihuje v rovnakej miere chlapcov i dievčatá. Diagnostika sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež je možné tento syndróm stanoviť na základe genetického vyšetrenia.

Liečba:

Špecifická liečba pre tento syndróm neexistuje. Môžu sa iba zmierniť príznaky. Deti s týmto syndrómom sa nedožívajú vysokého veku.

Prejavy:

  • charakteristické kostrové abnormality charakterizované predovšetkým malým vzrastom
  • deformity dlhých kostí ako na rukách, tak na nohách
  • postihnuté prsty na rukách alebo nohách, ktoré bývajú pazúrovito zahnuté (kamptodaktýlia) smerom von od palca (odchýlka ulnárna).
  • život ohrozujúce komplikácie
  • epizódy náhleho zvýšenia telesnej teploty alebo respiračnej tiesne
  • charakteristické rysy tváre
  • malá brada (mikrognacia)
  • malé ústa
  • znížená citlivosť na bolesť

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Stüve-Wiedemannov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk