1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Wiskott-Aldrichov syndróm

WAS syndróm, Imuunodeficiencia 2, Aldrichov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Wiskottov-Aldrichov syndróm (anglicky Wiskottov-Aldrich syndrome, skratka WAS, synonymne eczema trombocytopénia, Immunodeficiency syndrome) je geneticky vzácne X-viazané recesívne ochorenie, kde X-dedičnosť je špecifický typ dedičnosti, ktorý sa týka génov lokalizovaných na chromozóme X, imunodeficienciou (nedostatočnosťou imunitného systému) a krvavými hnačkami.

Tento syndróm je pomenovaný po Dr Robertovi Anderson Aldrichovi (1917-1998), americkom pediatrovi, ktorý popísal ochorenie v roku 1954 a Dr. Alfredovi Wiskottovi (1898-1978), nemeckom pediatrovi, ktorý prvý opísal syndróm v roku 1937. Diagnóza je stanovená na základe klinických parametrov z krvného náteru a nízkymi hladinami imunoglobulínov. Typicky sú nízke imunoglobulíny M (IgM) v krvi, hladiny IgA sú zvýšené, a IgE môžu byť zvýšené.

Liečba:

Liečba Wiskottov-Aldrichova syndrómu sa v súčasnosti zakladá na odstránenie príznakov. Je potrebné sa vyhnúť Aspirinu a iným nesteroidným protizápalovým liekom (Ibalgin, Ketonal, Indometacín, atď.), pretože môžu ovplyvniť funkciu krvných doštičiek. Pri veľmi nízkom počte krvných doštičiek sa vykonáva transfúzia. U pacientov s častými infekciami sa podávajú intravenózne imunoglobulíny (IVIG) na posilnenie. Anémia spôsobená krvácaním môže vyžadovať dopĺňanie železa alebo krvnej transfúzie.

Prejavy:

  • petechie (drobné bodkovité krvácanie do kože či slizníc) a modriny
  • spontánne krvácanie z nosa
  • krvavé hnačky
  • ekzém sa vyvíja v priebehu prvého mesiaca života
  • opakujúce sa bakteriálne infekcie
  • splenomegália (zväčšená slezina)
  • hladiny IgM sú znížené, IgA a IgE sú zvýšené, a IgG môže byť normálne, znížené alebo zvýšené

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Wiskott-Aldrichov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk