1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu

SJS 1 syndróm, Schwartz-Jampel-Aberfeldov syndóm, SJA syndróm, Myotonická myopatia, Chondrodystrofická myotonia

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu (SJS I, Schwartz-Jampel syndrome type I) je dedičné ochorenie, ktoré sa rozdeľuje do dvoch typov. Často sú tieto podtypy označované ako SJS I. typu a SJS II. typu. Prvé prípady SJS boli popísané v roku 1962 Oscarom Schwartzom a Robertom S. Jampelem. Typ I sa rozdeľuje do dvoch podtypov, na A a B.

Príčina:

Ako už bolo uvedené v úvode, jedná sa o genetické ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne. Ide o chybu v géne pre tzv. proteoglykánov, ktorý je súčasťou bunkovej membrány napr. u buniek v chrupavke. Presná mutácia však doteraz nie je objavená.

Prognóza:

Väčšina pacientov so syndrómom SJS má dobrú prognózu. Svalová stuhnutosť, svalová slabosť a svalová abnormalita - sa môžu postupne zhoršovať, ale väčšinou ostanú v podstate stabilné. Neexistujú ani dôkazy o tom, že by SJS I typu nejako významne skracovala prežitie pacienta.

Diagnostika:

Diagnostika je veľmi obtiažna, keďže nie je známa ani konkrétna mutácia v géne pre proteoglykány, genetické vyšetrenie nie je tak úplne priekazné. 

Liečba:

Liečba je v tomto prípade len symptomatická. Pretrváva snaha o zníženie príznakov. Taktiež potrebujú pacienti psychosociálnu podporu.  Nutné sú cvičenia na zlepšenie svalovej aktivity, zlepšenie svalovej stuhnutosti a popustenie kontraktúr. Taktiež je potrebné dobré držanie tela. Ako farmakologická terapia sa používa BOTOX na blefarofimózu.

Prejavy:

  • kongenitálna blefarofimóza (horizontálne úzka horná štrbina)
  • svalová stuhnutosť
  • tuhosť nezmizne ani počas spánku
  • typické črty tváre, zvraštený výraz tváre
  • husté obočie
  • prejaví sa už v priebehu prvého roku života
  • svalová slabosť
  • drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk