1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Ellis van Creveldov syndróm

EVC syndróm, Chondroectodermálna dysplázia, Mesoectodermálna dysplázia

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Ellis van Creveldov (angl. Ellis Van Creveld syndrome) syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie. Vyskytuje sa len asi u jedného z 60000-200000 živo narodených detí.

Príčiny:

Ide o dôsledok genetickej mutácie. Zmutovaný gén je známy a u mnohých ľudí sa v jednej kópii vyskytuje. Ak majú spolu dvaja takí ľudia potomkov, je tu veľká šanca, že svojmu dieťaťu každý z rodičov odovzdá práve mutovanú variantu génu a takéto dieťa bude trpieť týmto syndrómom. Choroba sa častejšie vyskytuje v uzavretejších komunitách, napríklad u amerických Amenitov (Amish people). 

Prejavy:

Postihnutí sa v minulosti označovali ako šesťprstí trpaslíci, ale dnes sa z dôvodov politickej korektnosti toto označenie už nepoužíva. Na prvý pohľad to však podstatu ochorenia objasňuje celkom jednoznačne. Chorí majú veľmi malý vzrast (zvyčajne výšku pod 150 cm), na končatinách majú nadpočetné prsty (polydaktýlia) a rázštepové chyby tváre. Bývajú prítomné poruchy rastu nechtov a zubov, chlapci mávajú nezostúpené semenníky. Z vážnejších vnútorných abnormalít sú prítomné rôzne vrodené srdcové chyby. Vzhľadom k drobnému hrudníku je v ňom málo miesta pre pľúca a postihnutému sa horšie dýcha.

Diagnostika:

K správnemu určeniu diagnózy treba chorému vykonať genetické vyšetrenie, ktoré preukáže prítomnosť zmutovaného génu. 

Liečba:

Prevencia vzniku choroby u daného jednotlivca nie je možná, rovnako tak nie je možné vrodenú chorobu vyliečiť. Deformácie tváre, končatín a vrodené srdcové chyby možno riešiť pomocou zákrokov plastickej chirurgie a kardiochirurgie.

 

 

 

Prejavy:

  • šesť prstov na nohách (polydaktýlia)
  • nízky vzrast (pod  150 cm)
  • rázštep podnebia
  • poruchy rastu nechtov a zubov
  • nezostúpené semenníky (u chlapcov)
  • vrodené srdcové chyby

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Ellis van Creveldov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk