Kohlmeier-Degosova choroba
Degosova choroba, Papulosis atrophicans maligna, Malignant atrophic papulosis, MAP syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Kohlmeier-Degosova choroba (latinsky papulosis atrophicans malígny, anglicky Kohlmeier-Degos disease, KDD) je veľmi zriedkavé ochorenie. Prvýkrát bolo popísané lekármi Kohlmeierom a Degosom v roku 1941. Doteraz bolo popísaných asi 130 prípadov tohto ochorenia. Postihuje pacientov vo veku 20 až 50 rokov.
Príčina ochorenia nie je doteraz známa. Uvažuje sa o vplyve genetických faktorov, ďalej o vplyve autoimunitných procesov. Často však môžeme vidieť výskyt tohto ochorenia u niekoľkých členov rodiny, uvažuje sa teda o vplyve dedičnosti.
Diagnostika:
Diagnóza sa odvíja od nižšie uvedených príznakov. Definitívnu diagnózu vie potvrdiť až histologické vyšetrenie.
Liečba:
Doteraz neexistuje žiadna osvedčená efektívna liečba Kohlmeier-Degosovy choroby. Lekári skúšali podávať imunosupresívniu terapiu, avšak neboli príliš úspešní. Zatiaľ je teda možnosť chorobu liečiť iba symptomaticky.
Prejavy:
- ochorenie začína ako malé erytematózne (červené) pupienky, zvyčajne na trupe a horných končatinách
- po niekoľkých dňoch začervenanie mizne a objavujú sa porcelánovo biele škvrny, keď začervenané zostáva iba ich okolie
- neskôr nastupuje systémové poškodenie
- choroba sa rozvíja niekoľko rokov
- najčastejšie dochádza k postihnutiu žalúdka, CNS alebo čriev
- časté sú infekčné komplikácie
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Kohlmeier-Degosova choroba
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa