1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Edwardsov syndróm, ES (trizómia 18, anglicky trisomy 18, Edwards syndrome) je vrodená porucha, ktorá nastáva pri delení buniek - meiotickom delení, kedy sa chromozómy nesprávne rozdelia (meiotická disjunkcia), čo má za následok, že je v bunkách 18.  chromozóm navyše (trizómia). Tento syndróm bol prvýkrát opísaný Johnom H. Edwardsom v roku 1960, podľa ktorého je ochorenie tiež pomenované. ES sa radí medzi najčastejšie vrodené poruchy spôsobené numerickými odchýlkami chromozómov, kde na prvom mieste je Downov syndróm. ES má širokú škálu symptómov, od ľahkej formy až po ťažkú. Každé dieťa je jedinečné, nedá predpovedať, akú bude mať dieťa prognózu. Všetko závisí od miery poškodenia orgánov. ES sa delí na kompletnú, neúplnú formu a mozaickú formu.

Diagnostika:

Príčinou tejto poruchy je prítomnosť troch (namiesto dvoch) chromozómov 18 v bunkách plodu alebo dieťaťa. Bohužiaľ prežívanie pacientov s trizómiou 18. chromozómu, teda Edwardsovým syndrómom je veľmi nízke. Najčastejšie plod zomrie už počas tehotnosti. Deti, ktoré sa s týmto postihnutím narodia, žijú približne 2 mesiace a len 5-10% sa dožíva 1 roka. Najčastejšou príčinou smrti je srdcová chyba, či ťažkosti s dýchaním. Štatistiky poukazujú, že prežívanie dievčatiek po pôrode je dlhšie ako chlapcov.

V prvom trimestri tehotenstva sa realizuje paušálny skríning na najčastejšie vývojové a genetické poruchy, kde sa vyšetruje aj miera pravdepodobnosti vzniku ES. Pri podozdrení na prítomnosť ES sa ďalej realizuje vyšetrenie s pododrobných USG vyšetrením a amniocentéza. Nie je však možné odhadnúť mieru postihnutia alebo pravdepodobnosť a dobu prežitia.

Edwardsov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1: 3 000 počatia a 1: 6 000 živo narodených detí. Približne 50% prípadov je diagnostikovaných už v tehotenstve. Riziko vzniku tohto syndrómu rastie s vekom matky, nie je však nemožné, aby bola porucha diagnostikovaná aj u detí matiek vo veku 20 až 30 rokov.

Liečba:

Prognóza závisí od vzniku komplikácii, kardiologických problémov, iných defektov a prospievania. Terapia je chirurgická v závislosti od prítomnosti pažerákovej atrézie alebo ťažkých srdcových vrodených chýb. Asi 10% detí sa dožíva svojich prvých narodenín, sú jednotlivci (prevažne dievčatá), ktorí sa dožívajú aj vyššieho veku (20-30 rokov), avšak potrebujú neustálu starostlivosť pre oneskorený psychomotorický vývoj, event. iné zdravotné komplikácie. Môžu byť tiež zapojení do spoločnosti za pomoci svojich rodičov a asistentov. Veľmi podstatnou súčasťou terapie zohráva centrum včasnej intervencie, rehabilitačné cvičenia a sociálni terapeuti, ktorí svojimi terapiami môžu zlepšiť mentálnu a psychomotorickú zložku.

Prejavy:

  • každá bunka v tele má 3 chromozómy 18 namiesto 2
  • defekty srdca - defekty predsieňového a/alebo komorového septa (otvorená komunikácia medzi pravými a ľavými časťami srdca), koarktácia aorty (zúžené miesto na srdcovnici, ktoré sekundárne môže poškodzovať funkciu a štruktúru srdca)
  • defekty obličiek
  • omfalokéla (pupočníková hernia - prietrž, kedy časť čriev je mimo brušnej dutiny)
  • ezofageálna atrézia (pažerák nekomunikuje so žalúdkom)
  • polyhydramnion (nadbytok plodovej vody počas tehotenstva)
  • oneskorený psychomotorický vývoj väčšinou ťažšieho stupňa
  • nízka pôrodná váha, spomalený rast po pôrode
  • malá hlava (mikrocefália), abnormálne tvarovaná hlava (strawberry shaped head)
  • malá čeľusť (mikrognácia) a ústa
  • nízko posadené uši
  • zovreté päste s prekrývajúcimi sa prstami
  • problémy s prijímaním potravy
  • sťažené dýchanie
  • nevyvinuté alebo chýbajúce palce

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Edwardsov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk