1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Achardov syndróm (angl. achard syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou spojivového tkaniva. Dôsledkom sú deformácie častí tela a zvýšená pravdepodobnosť vykĺbenia. Achardov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, prenos pacienta s touto diagnózov na potomka je 75%.

Prejavy: 

Porucha spojiva sa prejavuje zmenou tvaru lebky, ktorá býva skrátená a rozšírená (brachycefália). Rovnako tak sa u tohto syndrómu vyskytuje malá sánka (mikrognátia). Končatiny sú pretiahnuté a bývajú na nich prítomné dlhé pavúkovité prsty, ale naopak krátke palce. Kĺby chorého nie sú tak stabilné a majú sklon s vykĺbeniu.
Niektorými črtami (najmä dlhé končatiny a prsty) sú chorí s Achardovým syndrómom podobní chorým s Marfanovým syndrómom. Na rozdiel od Marfanovho syndrómu nie sú časté ochorenia kardiovaskulárneho aparátu.

Diagnostika:

Z vyššie uvedených prejavov možno vysloviť podozrenie na základe kliniky, spoľahlivou a vlastne jedinou metódou diagnostiky je však až genetické vyšetrenie.

Liečba:

Účinná liečba syndrómu nie je známa, pretože sa jedná o vrodené ochorenie. Liečba je podporná a symptomatická.

Prejavy:

  • dlhé končatiny
  • arachnodaktýlia (dlhé úzke prsty)
  • krátke palce
  • zmena tvaru lebky (skrátená) - brachycefália
  • mikrognathia (malá sánka)
  • nestabilné kĺby (tendencia k vykĺbeniu)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Achardov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk