1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Laronov syndróm či Laronov nanizmus je forma autozomálne recesívnej poruchy, pre ktorú je charakteristická necitlivosť organizmu na rastový hormón, spôsobená defektom receptora pre rastový hormón. Jedným z dôsledkov choroby je veľmi malý telesný vzrast.

Choroba bola pomenovaná po izraelskom vedcovi Cvi Laronovi, ktorý o nej prvýkrát podal správu (spolu s A. Pertzelanom a S. Mannheimerom) roku 1966 v časopise Israel Journal of Medical Sciences, ktorá vychádzala z pozorovania uskutočnených roku 1958. 

Diagnostika:

Molekulárne genetické výskumy ukazujú, že choroba je prevažne spojená s mutáciou génu ovplyvňujúceho receptor pre rastový hormón. Hlavným znakom Laronovho syndrómu je veľmi malá postava (nanizmus). Medzi ďalšie symptómy patrí vystúpené čelo, vpáčený koreň nosa, nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť a obezita. Niektoré genetické mutácie majú vplyv aj na intelekt postihnutých. Znížená býva svalová sila, horná časť tela je väčšia v pomere k spodnej časti a končatiny sú kratšie vzhľadom k trupu. Ľudia majú veľmi malé srdce a menšie sú aj pohlavné orgány. Puberta u nich nastupuje neskôr. Už u novorodencov sa môže prejavovať tiež ťažká hypoglykémia. 

Väčšina prípadov bola zaznamenaná v stredozemí, napr. v Taliansku a Španielsku, na Blízkom východe a v južnej Ázii. U nás sa choroba vyskytuje len veľmi zriedkavo. 

V júni 2007 Israel Hershkovitz, Liora Kornreichová a Cvi Laron z telavivský univerzity publikovali štúdiu zaoberajúce sa nálezy kostí hominidov z indonézskeho ostrova Flores, ktorí boli označení ako Homo floresiensis. Podľa nich sú znaky týchto hominidov totožné so znakmi typickými pre Laronov syndróm. Americká paleontologička Dean Falková však túto hypotézu pomocou snímok počítačovej tomografie vyvrátila.

Prejavy:

  • nízky vzrast a malá postava (nanizmus)
  • črty tváre (vystúpené čelo, páčený koreň nosa, nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť a obezita)
  • možnosť postihnutia intelektu
  • malé srdce
  • malé pohlavné orgány
  • ťažká hypoglykémia u novorodencov
  • kratšie končatiny
  • znížený svalový tonus

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Laronov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk