1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Progeria

Syndróm predčasného starnutia, Hutchinson-Gilford syndróm, Wernerov syndróm, Cockaynov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Progéria (syndróm predčasného starnutia, anglicky progeriu, progeriu syndrome) čiže syndrómy predčasného starnutia sú ochorenia, ktoré vznikajú na základe mutácií v ľudskom genóme (súbor génov). Doteraz však nebola preukázaná dedičnosť. Doba nástupu choroby je rôzna, ale v podstate diagnostikovať ju možno už u detí, ktoré majú iba niekoľko mesiacov. Najtypickejšie sa choroba objaví medzi 18. a 24. mesiacom veku.

Človek s týmto syndrómom sa dožije maximálne 20 rokov, priemerne však umiera okolo 13-15 roku života. Najčastejšími príčinami úmrtia sú cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu.

Progeria sa vyskytuje v niekoľkých formách:

  •  Hutchinson-Gilford syndróm,
  • Wernerov syndróm (adultná progeria) 
  • Cockaynov syndróm.

Čo sa týka Hutchinson-Gilfordovho syndrómu, tak je spôsobený zámenou jednej aminokyseliny za druhú a prvýkrát bol opísaný už v 19. storočí. Wernerov syndróm sa často prejavuje až v období puberty. Cockaynov syndróm je naopak syndróm, u ktorého je starnutie len jedným z príznakov, ďalej je sprevádzaný fotosenzitivitou, poruchami nervového systému, zraku alebo sluchu.

Liečba:

V súčasnej dobe bohužiaľ neexistuje žiadna liečba a terapia je založená len na miernenie prejavov chorôb, ktorými dotyčný trpí.

Prejavy:

  • predčasný a urýchlený rozvoj stareckého vzhľadu (často vyzerajú ako ľudia, ktorí majú okolo 80 rokov)
  • rozvoj chorôb typických pre starobu: ateroskleróza, osteoporóza, artritída, katarakta, kardiovaskulárne ochorenia
  • predčasná plešatosť
  • neprospievanie
  • spomalenie až zastavenie rastu

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Progeria

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk