1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Erondu-Cymetov syndróm (angl. Erondu-Cymet syndrome) je veľmi vzácny geneticky podmienený vrodený syndróm, ktorý popísal v roku 2006 Ugochi Erondu a Tyler Cymet. Príčinou je vrodená abnormalita 21. chromozómu. V prípade Erondu-Cymetovho syndrómu sa jedná o tzv. chromozomálnu inverziu, to znamená, že určitý úsek chromozómu sa odtrhne, otočí sa o 180 ° a takto obrátene sa „prilepí“ späť.Prejavy: Chorí majú o mierne horšie intelektuálne schopnosti, trpia nízkym tlakom a môžu u nich byť prítomné epileptické záchvaty. Vyskytujú sa aj rôzne chyby kardiovaskulárneho aparátu, napríklad abnormality pľúcnych ciev, či hornej dutej žily. 

Diagnostika:

Pre správnu diagnostiku choroby treba vykonať genetické vyšetrenie. Odoberie sa vzorka buniek chorého (zvyčajne biele krvinky z krvného odberu) a vyšetrí sa ich chromozomálna výbava.

Liečba:

Syndróm je vrodený, prevencia ani liečba preto neexistujú, riešia sa symptomatické veci.

Prejavy:

  • nízky tlak
  • epileptické záchvaty
  • poruchy správania
  • abnormality pľúcnych ciev alebo hornej dutej žily

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Erondu-Cymetov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk