1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Galloway-Mowatov syndróm

Hershbergerov syndróm, Nefrocerebelárny syndróm, Yoderova dystónia, Gallowayov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Galloway-Mowatov syndróm (angl. Galloway- Mowat syndrome, Galloway syndrome, Hershberger Syndrome) označuje jedno veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení, ktoré má veľmi pestré a rozličné prejavy, najmä neurologické abnormality a skoré progresívne zlyhávanie obličiek.

Príčiny:

Predpokladá sa že za vznik tohto syndrómu môže génová mutácia, ktorá má okrem iného za následok poruchu filtračnej schopnosti obličiek.

Diagnostika:

Zásadné je zistenie nižšie uvedených prejavov pri lekárskych vyšetreniach na základe klinického stavu.

Liečba:

Prevencia nie je možná a vyliečiť syndróm tiež nemožno. Dôležitá je starostlivosť odborníkom nefrológom, ktorí sa snažia zmierniť prejavy nefrotického syndrómua liečba zlyhávania obličiek. Neurologické poruchy spadajú do kompetencie neurológov. Dôležitá je aj včasná raná intervencia na zlepšenie potenciálu intelektu a mentálnej zložky.

Prejavy:

  • narušenie filtračnej schopnosti obličiek a do moču sa začne filtrovať bielkovina (proteinúria) - veľké straty bielkovín potom vyústia v nefrotický syndróm, ktorého prejavy môžeme u chorého ľahko pozorovať (opuchy, vysoký cholesterol, nízka hladina krvnej bielkoviny, sklony k zvýšenému zrážaniu krvi)
  • mikrocefália (malá hlava)
  • vysoké a úzke čelo, malá sánka
  • degenerácia očného nervu
  • hiátová hernia - časť žalúdka vysunie skrz bránicu do hrudníka - nemusí to mať žiadne nepríjemné následky, alebo môže vzniknúť reflux, kedy sa žalúdočné šťavy dostávajú späť do pažeráka
  • neurologické poruchy – epilepsia, mentálna retardácia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Galloway-Mowatov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk