1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dedičné ochorenie, ktoré sa rozdeľuje do dvoch typov. Často sú tieto podtypy označované ako SJS I. typu a SJS II. typu. Prvé prípady SJS boli popísané v roku 1962 Oscarom Schwartzom a Robertom S. Jampelem. Ako už bolo uvedené v úvode, jedná sa o genetické ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne. 

Diagnostika:

Na rozdiel od typu I je u tohto typu konkrétne definovaný chybný gén. Pacienti so syndrómom SJS II majú bohužiaľ horšiu prognózu a väčšina pacientov sa nedožije dospelosti. Diagnostika je veľmi obtiažna. Využíva sa však genetické vyšetrenie. Diagnostikuje sa už počas 1. roka.

Liečba:

Liečba je v tomto prípade len symptomatická. Jedná sa o snahu o zníženie príznakov. Nutné sú cvičenia na zlepšenie svalovej aktivity, zlepšenie hypotónie svalov a popustenie kontraktúr.

Prejavy:

  • hypotónia svalov, kĺbové kontraktúry
  • svalová slabosť
  • drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry)
  • pacienti potrebujú psychosociálnu podporu
  • malý vzrast
  • závažné dýchacie ťažkosti
  • problémy s prijímaním potravy
  • časté záchvaty hypertermie (zvýšenie telesnej teploty)
  • vysoká novorodenecká úmrtnosť

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk