1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je najčastejšou chorobou zo skupiny "netradičných" ochorení. Má tri typy (1, 2, 3) a dve formy. Dedí sa autozomálne recesívne, najviac rozšírená je u židov. Príčinou tohto dedičného ochorenia je znížená aktivita alebo deficit enzýmu beta-glukocerebrozidázy, ktorý je zodpovedný za štiepenie glukozylceramidu z rozpadajúcich sa bunkových membrán. Túto nerozštiepenú látku nevie ľudský organizmus spracovať. Preto ju hromadí v rôznych tkanivách a to predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, zriedkavo aj v nervovom systéme, vrátane mozgu. Túto chorobu prvýkrát opísal francúzsky lekár Phillipe Gaucher v roku 1882. Ochorenie postihuje celosvetovo približne 30 000 ľudí. 

Liečba:

Bez liečby dochádza k nezvratným poškodeniam postihnutých tkanív a skorej úmrtnosti. Liečenie spočíva v intravenóznom dodávaní upravenej formy enzýmu glukocerebrozidázy. Táto enzýmová terapia môže zastaviť a často zvrátiť príznaky ochorenia a vedie k zvýšeniu kvality života chorých. Ďalej je nutná terapia pridružených komplikácií. 

Prejavy:

  • zlyhanie kostnej drene
  • anémia - znížené množstvo krvného farbiva
  • únava aslabosť
  • bledosť kože a slizníc
  • leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek
  • častejšie infekčné choroby
  • trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek
  • prejavy krvácania do kože a podkožia
  • početné kožné hematómy, prekrvením očí a petechie
  • u všetkých ľudí so syndrómom splenomegália - zväčšenie sleziny
  • niekedy tiež hepatomegália - zväčšenie pečene
  • postihnutie nervovej sústavy
  • rozvoj demencie
  • pozastavenie psychomotorického vývoja u detí
  • poruchy zraku, škúlenie očí
  • poruchy hybnosti
  • bolesti dlhých kostí

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Gaucherova choroba

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk