1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Trizómia 12p

Trizómia 12p (angl. trisomy 12p) je veľmi raritné neuromuskulárne genetické ochorenie, ktoré sa charakterizované poruchou genetiky, prítomnosťou extra krátkeho ramienka na 12. chromozóme, ktoré je zodpovedné za typické vlastnosti a súhrn znakov pre tento syndróm. Odhaduje sa výskyt 1 na 50 000 živonarodených detí. Trizómia vzniká buď náhodne, alebo môže byť zdedená od jedného z rodičov. Medzi typické príznaky patrí oneskorený psychomotorický vývoj, prítomnosť epilepsií, mentálna a rastová retardácia, etc.

Diagnostika

Diagnostika sa realizuje prostredníctvom genetického vyšetrenia, vyšetrenia karyotypu. V prípade zistenia trizómie sa odporúča realizovať genetické vyšetrenia rodičov za účelom zistenia možnosti dedičnosti a prípadného vzniku trizómie 12p u súrodencov. V prípade vzniku mutácie de novo - je vznik náhodný a je nepravdepodobné, že mladší súrodenci by mali mať trizómiu 12p.

Terapia

Vzhľadom nutnosť podpory mentálnej stránky a podpory psychomotorického vývoja sa odporúča stimulácia mentálneho vývoja - včasnej intervencie, ktorá je bezplatne poskytnutá na Slovensku, rehablitačné terapie, terapie špeciálnym pedagógom a logopedické intervencie.

Prejavy:

  • Normálna alebo nadmerná pôrodná hmotnosť novorodenca
  • oneskorený psychomotorický vývoj
  • mentálna retardácia určitého stupňa
  • retardácia rastu
  • hypotónia - svalová slabosť / znížený tonus svalstva
  • kraniocerebrálne malformácie
  • makrocefália - väčší priemer hlavičky
  • nezvyčajné črty tváre
  • abnormálne krátka a široká ruka
  • porucha učenia rôzneho rozsahu
  • možná prítomnosť umbilikálnej hernie, nezostúpených semenníkov u chlapcov
  • niektoré deti maju zníženú funkciu štítnej žlazy
  • prítomnosť epileptických záchvatov

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Trizómia 12p

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk