1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Syndróm krehkého (fragilného) X

Syndróm fragilného X, Martin-Bell syndrome, X marker syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Syndróm fragilného X (syndróm krehkého X, syndróm Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm, angl. Fragile x syndrome) je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu FMR1 na chromozóme X.

Je na druhom mieste, čo sa týka mentálnej retardácie hneď za Downovým syndrómom. Prenos ochorenia prebieha z matky, ktorá nemá klinické príznaky, na syna. Chlapci majú v chromozómové výbave len jedno X, preto pri mutácii tohto chromozómu dochádza k plnému postihnutiu. Ženy majú dve X, a preto môže byť poškodený chromozóm X nahradený druhým X chromozómom. Má za následok zmeny vzhľadu a narušenie mentálnych schopností.

Diagnostika: 

Diagnostika je založená na genetickom vyšetrení.  Postihuje predovšetkým chlapca, ale výnimočne sa môže objaviť aj u dievčaťa.

Prejavy:

  • mentálna retardácia
  • zhoršená schopnosť sa učiť
  • hanblivosť alebo agresivita
  • hyperaktivita
  • zväčšené semenníky (makroorchizmus)
  • vysoký hlas
  • úzka tvár
  • veľké uši
  • dlhá spodná čeľusť
  • voľné kĺby

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Syndróm krehkého (fragilného) X

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk